与心律失常有关的基因

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    [生物通讯]在过去的几年里，研究人员已经发现了几个可能引起致命的心律失常－－也就是心律不齐的基因突变。幸运的是，这些突变都十分罕见。但现在，一个研究小组发现这些基因其中一个的一些新突变可能会增加大群体的心律失常风险。这个基因就是SCN5A。

    在一次探查SCN5A在引起心律失常上是否起着更广泛的作用时，哈佛大学医学院和波士顿儿童医院的Mark Keating以及他的同事，包括同在儿童医院工作的Igor Splawski等检查了住院心律失常病人的这个基因。他们发现一名美国黑人妇女的该基因发生一个特殊的变异：遗传密码中一个碱基被替换，导致SCN5A蛋白一个氨基酸也随之发生了变化。这名妇女的心脏问题与任何已知的基因突变都无关，这就使得这个SCN5A变异是导致妇女心律失常的病因的可能性大大增加。

    接下来，研究人员对普通人群进行了基因筛查，结果表明这个基因突变在黑人中广泛存在。468名西非人和加勒比人中的19％，295名美国黑人中的13％都携带该基因突变。相反，研究人员发现，所研究的123名西班牙人中只有一人携带该基因，而511名高加索人和578名亚裔中没有人携带该基因。不仅如此，这个基因在患有心律失常的美国黑人中的存在比在健康的对照黑人中更为普遍，这说明该基因可能会增加心律失常的患病风险。有关研究发表在8月23日期的《科学》杂志上。

    此外，研究人员还识别出SCN5A基因突变导致心律失常的可能机制。SCN5A蛋白在心肌细胞中形成一个钠离子通道。当受到适当刺激时，这个钠离子通道就被打开，钠离子流入，引起心肌细胞收缩。将这样的突变通道加入人体细胞中，研究人员发现少数突变通道在本应该关闭的时候却被重新打开了。这中变化使得心脏更倾向于产生心律失常。然而，Keating指出这种差异不是很大，突变通通道本身似乎不太可能引起心律问题。

    即使这样，这项发现也称得上是“非常重要，很有意义”的了，纽约州洛克菲勒大学医学中心的心律失常研究人员Arthur Moss评价道。许多药治疗包括抗组胺剂和治疗高血压药物等，都会引发心律失常，他说。携带这个基因突变的人很可能遭遇这些药物产生的副作用。如果未来实验证明事实果真如此，那么设计一种检查该突变携带者的检测方法还是比较容易的，这样突变携带者就可以避免服用这种危险药物了。

生物通摘译自SCIENCE NOW