研究表明基因突变导致的乳腺癌风险被夸大

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    [生物通讯]将乳腺癌高患病风险与基因变异之间联系起来的研究促使一些妇女提前将她们的乳房切除以预防乳腺癌。但现在对这些研究的一项新分析表明，基因在增加乳腺癌风险中所起的作用可能被夸大了。

    出于预防目的提早将乳房切除，即预防性乳房切除术(prophylactic mastectomy)已在许多来自乳腺癌高发病率家族或携带BRCA1或BRCA2基因突变的妇女身上实施。这些妇女被认为罹患乳腺癌的终生风险为80％甚至更高。

    但来自纽约纪念Sloan-Kettering癌症中心的Colin B. Begg认为，这个乳腺癌高风险系数并不适用于每一位携带BRCA基因突变的妇女。

    “典型的BRCA基因突变携带者乳腺癌风险可能比这个数字低，只有少数BRCA突变携带者的乳腺癌风险才会达到那么高。”Begg说。他的分析结果发表在本周的美国《国家癌症研究院杂志》上。

    一些专家承认，可能确实有一些妇女是根据现在已知被夸大的分析数据决定切除乳房的。

    Begg表示，早先评估基因突变携带者乳腺癌风险的研究选择的研究对象都来自姐妹、母亲和祖母患有乳腺癌的家族。这就产生统计学上的偏差，过高估计了普通人群中妇女的乳腺癌风险。

    “科学家引用的80％甚至以上的风险系数可能已达到最高值了，因为得到这个数字的研究选择的研究对象都来自乳腺癌高危家族。”Begg 在法国度假时接受电话采访时表示。

    后来的研究显示，BRCA基因突变携带者的乳腺癌患病风险是”高度变化“的，他说。“携带者的平均患病风险低于80％。”

    “现在我们还不知道如何才能比较准确地预测个体的乳腺癌患病风险。”他说。

    约翰·霍普金斯大学的医学肿瘤学家、流行病学教授Kathy J. Helzlsouer表示，她和大多数医生和遗传咨询顾问最近几年都意识到，BRCA基因突变携带者们的乳腺癌患病风险具有许多不确定性。

    一些妇女可能是由于夸大的乳腺癌风险数据而决定切除乳房的，“因为这样高的风险系数下，我们唯一能够做的就是切除乳房。”

    “我们对这个数字都十分关注。”Helzlsouer 说。“重大决定的做出全靠这个风险评估数字，所以我们需要反复研究。”

    Helzlsouer说，医学咨询顾问面临着如果发现病人携带BRCA基因突变，该如何为病人做出何种选择提供建议的挑战。一些病人可能会选择切除乳房，而一些病人也可能选择服用药物如三苯氧胺等来降低乳腺癌发作风险。还有一些人可能决定置之不理。

    “如果你对每一个前来咨询的突变携带者说，她们的乳腺癌患病风险高达75％到80％（根据早先的研究数据），我们知道这个数字过高了。” Helzlsouer说。“所以如果你问个体妇女的乳腺癌风险究竟是多少？回答是，我们也不知道。”

    但显然，携带BRCA基因突变的妇女患乳腺癌的风险要远远高于普通妇女的11％到12％， Helzlsouer说。她提到，对冰岛人群的一项BRCA突变携带者研究发现，BRCA突变携带者的乳腺癌患病风险为20％，而对犹太人群的研究所揭示的风险系数却是56％。

    “一些妇女看到这个数字可能会说：“好啊，既然患病机会是一半对一半，我还是不必切除自己身体的一部分了，试试其它方法吧。”Helzlsouer说。“但也有一些妇女会说：“这个风险系数太高了，我必需选择切除乳房。”

    Begg 和 Helzlsouer都认为，现在迫切需要精确测定携带特殊类型BRCA突变的妇女的乳腺癌患病风险。医学领域正在进行着一场遗传学革命，许多专家相信，鉴定病人的遗传特征最终将成为医疗保健的常规手段。

    Begg表示，当识别出基因突变是其唯一的乳腺癌风险因素的妇女变得普通而容易时，我们需要知道应该对她们做出什么样的建议。

生物通摘译自 AP