治疗地中海贫血的新方向

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美国费城儿童医院(The Children’s Hospital of Philadelphia)血液学研究人员表示，他们发现一种与红血球中与血红素(hemoglobin)生成有关的基因与相关的蛋白质，藉由对于这种蛋白质功能的了解，也许可以发展出新的治疗方式，以用于对血液疾病-地中海贫血(thalassemia)的治疗。 地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是最常见的单一基因缺陷的疾病。其中乙型(beta)地中海贫血是最常见的类型，估计全球约有300,000位这一类型的病患。 血红素内有甲型与乙型的球蛋白(alpha, beta globin)，患有地中海贫血的病患会发生这两种球蛋白的不平衡，进而对血球产生毒性，导致地中海贫血症候群(thalassemia symptoms)的发生，包括有生长迟缓、骨胳损伤、疲劳及皮肤溃疡等症状。 研究人员发现的这个新蛋白质，称为甲型血红素稳定蛋白(alpha hemoglobin stabilizing protein, AHSP)，这个蛋白质可以与游离态的甲型球蛋白结合，以避免游离态的甲型球蛋白产生沉淀，进而造成红血球的伤害。 小儿血液科的医生Mitchell Weiss表示，AHSP是一种护卫分子(chaperone molecule)，可以帮助其它的蛋白质进行折叠或还原(fold or unfold)为原来的结构。因此可以使游离的甲型球蛋白稳定，以避免伤害其它细胞。这项研究发表在新一其的自然(Nature)科学期刊内。 为了了解这个蛋白质的作用，研究人员将小鼠体内产生AHSP的基因剔除(knockout)，结果发现当动物缺少了这个基因后，会产生类似地中海贫血的血球不正常现象。 这项研究显示开发类似AHSP作用的药物，也许对于地中海贫血的病患可以提供一项新的治疗方向。

摘自 科技之光