研究人员发现修复基因突变的酶

　　[AD340X300]

[生物通讯]科学家识别出一种能够纠正人类基因突变的酶，他们认为该酶对于降低血友病、囊性纤维化和癌症等严重疾病的遗传易感性具有重要意义。

    由威尔士Cardiff 大学与苏格兰爱丁堡大学的研究人员组成的研究小组曾于1999年发现一个叫做MBD4酶的基因修复机制，现在他们又发现缺失MBD4酶的小鼠基因突变的频率比正常小鼠高出3倍。

    这项由爱丁堡大学细胞与分子生物学研究院的Adrian Bird 教授和Cardiff大学生物科学院的Alan Clarke教授领导的研究发表在7月19日期的《科学》（Science）上。

    我们人类约有35,000个编码蛋白质的基因。所有这些基因都存在于机体的每一个细胞中，但它们并非全都被激活，即表达。特定细胞中基因活化的模式决定着这个细胞的特点。

    例如，心脏细胞和肝细胞中表达的基因组合不同，即使是健康皮肤细胞与皮肤癌细胞中表达的基因也不完全相同。

    基因突变可由吸烟或阳光照射等环境因素引起，但令人惊异的是，许多基因损伤是由我们机体中进行的危险的天然化学过程引起的。基因携带着合成蛋白质的遗传指令，遗传指令指导蛋白质的合成，这是我们机体维持生命的必然过程。但许多严重疾病如癌症等都是由这些遗传指令发生意外改变，阻止产生的蛋白质正确行使统能而引起的。

    其中最危险的化学过程莫过于通过给基因加上称为甲基团的化学开关来关闭基因、令基因不产生蛋白质的过程。基因的甲基化可以很好地诱导基因沉默，但这个过程会大大增加基因突变的风险。三分之一导致人类疾病的遗传变异都与基因的甲基化有关。再小心翼翼避免食物和空气中的有害化学物质也无法逃避这个问题，基因甲基化导致疾病的情况仍无处不在。但研究人员发现，MBD4 酶尽力在甲基团危害机体前修复由甲基化造成的基因损伤。

    Clarke教授说；“MBD4 酶很有可能就是人体防止自己造成的基因损伤的关键防御系统。人类是复杂的化学机器，我们已经进化出利用特定化学反应控制基因表达的本领，但不幸的是，这种本领同时也带来损伤基因的显著副作用。因此，我们人类必需发明修复这些损伤的工具箱，我们的这项研究就证明，工具箱中的任何一个组件丢失都会使我们增加患癌风险。”

联系人：Andrew Weltch [e-mail] 44-2920-87-5596 

消息来源：Cardiff大学

生物通摘译自BIO.COM