发现导致智力迟钝的单基因

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    [生物通讯]Clemson大学和Greenwood 遗传学中心的研究人员发现了一个单基因与智力迟钝之间的联系。Anand K. Srivastava博士和他的同事将他们的新发现发表在6月28日期的《科学》杂志上。

    研究人员发现,X染色体上的一个单基因－－血管紧张素II受体2(Angiotensin II receptor 2 , AGTR2 )异常时会诱发智力迟钝。Greenwood中心的遗传学副教授、、同时也是Clemson大学客座教授的Srivastava认为该基因与男性的智力迟钝有关联。

    “发现这个单基因突变是导致某些智力迟钝病例的病因非常鼓舞人心。”该研究的资助机构－－儿童健康与人类发育国家研究院的主任Duane Alexander博士说道。“这一重大突破不仅为治疗智力迟钝提供了新思路，而且还将帮助我们更好地了解大脑正常发育的过程。”

    研究在Greenwood的J.C. Self人类遗传学研究院的分子研究中心进行。“识别导致智力迟钝以及其它人类缺陷的基因是研究院的研究重点。”该计划的领导人Charles Schwartz博士说道。

    使研究人员将该基因与智力迟钝联系起来的是一名病人。研究人员早先知道女性智力迟钝病人X染色体发生异常重排，因而他们推测是由于重排导致了一个单基因沉默 ，从而导致病人发育缺陷。Srivastava博士的研究小组筛选出沉默的基因，然后研究了该基因在590名病因未知的智力迟钝男性病人的表达 ，发现其中8名携带该基因的突变形式。

    “虽然AGTR2突变似乎只存在于1.5％的病因未知智力迟钝男性病人中，但这个百分比已经十分可观了。”智力迟钝与发育缺陷研究分院的主任James Hanson认为。“人类基因组中共有30,000 到 35,000个基因，发现仅仅一个单基因就在大脑发育中扮演着如此关键的角色可以说是一项极为重要的发现。研究还证明，识别单个智力迟钝个体中的候选基因以及检查它们的突变形式的技术对于识别智力迟钝相关基因是很有效的。

    染色体是基因的线状排列形式，染色体上携带着编码组成细胞的各种蛋白的遗传信息。X染色体调节着雌性遗传性征，而Y染色体负责表达的则是雄性特征。女性具有两条X染色体，而男性则是X、Y染色体各具一条。染色体上分布的基因就像是一本指导手册，指挥着机体产生蛋白质构建细胞的过程，而细胞又是构成我们身体的组织和器官的基本单位。当某一基因发生故障，就无法正确表达蛋白，从而引起各种疾病和缺陷。

    “遗传学专家相信，X染色体上的近1200个基因中超过100个与大脑发育和功能有关。”Schwartz说。

    AGTR2基因的确切功能还没有最终确定。例如，现在还不清楚该基因是否会中断大脑的早期形成，扰乱大脑的后期功能。

    X染色体上的AGTR2基因与AGTR1基因类似，AGTR1基因与血管发育、血压调节、水和电解质平衡以及激素分泌有关。研究人员怀疑AGTR2也与血管的功能或发育有关，可能在大脑形成和脑功能中起着重要作用。

生物通摘译自BIO.COM