遗传检测与软件分析结合预测乳腺癌风险

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    [生物通讯]得克萨斯大学达拉斯西南医学中心的研究人员证明，检查乳腺癌细胞的分子组成可以更好地预测乳腺癌患病风险，而基于计算机的患病风险估测工具有助于识别出适于该遗传检测方法的妇女。

    这项研究分两篇文章同时发表在6月5日的美国《国家癌症研究院杂志》（Journal of the National Cancer Institute）上。两篇文章的领导作者、外科肿瘤学副教授 David Euhus博士表示，虽然研究分两篇文章发表，但都表明，新方法用于识别乳腺癌高危妇女很有前途。

    参与这次细胞检查研究的妇女都不是乳腺癌患者；然而，根据盖尔模型将她们分为乳腺癌患病风险低、中、高三组。盖尔模型是一种可以准确预测妇女乳腺癌患病风险的计算机模型。Euhus发现，检测受试妇女乳腺细胞小片段DNA缺失的结果与盖尔模型风险估计的结果和常规显微镜观察细胞后诊断的癌症前期变化结果相符。

    Euhus 认为，这一发现表明，有可能发明一种根据不同方法获得的乳腺细胞来估测乳腺癌风险的个人化风险估计方法。

    虽然盖尔模型估测乳腺癌风险比较准确，但它无法预测估计出哪些高危妇女最终会罹患乳腺癌。但分子分析乳腺细胞的方法就能解决这个问题。

    在这项细胞检查研究中，Euhus和他的同事通过精针抽吸法－－即用小口径细针抽吸细胞簇的方法来采集乳腺细胞样品。Euhus说，也可以采用乳管灌洗法（ductal lavage）等方法来采集乳腺的细胞用作分析。

    除了传统的显微镜术检查乳腺细胞外部异常外，还可通过DNA分析法寻找能够预示引起乳腺癌的遗传突变。一些细胞虽然外部没有异常迹象，但内部DNA已遭破坏。

    “我们知道癌细胞形成前夕基因组会变得不稳定，不知何故，某些细胞分裂时不再准确进行DNA复制，也不再对损伤DNA进行修复。”Euhus解释说。

     另一项研究比较了经验丰富的遗传顾问专家与一种名为BRCAPRO的数理统计软件工具识别BRCA突变携带者的效果。这个BRCAPRO界面是Euhus为其CancerGene患癌风险估测软件包自行设计的。Euhus声称，该软件识别突变携带者的能力与有经验的顾问专家一样出色。

    他认为，这一点很重要，因为分析是至为关键的一步。一些高危妇女可能会选择预防性外科手术，在癌细胞形成前切除乳房或卵巢和输卵管。这样的外科手术确实能大大降低乳腺癌风险，但做出这样的决定并非易事。研究结果显示，BRCAPRO以及可能的其它自动化工具可以作为经验丰富的遗传专家顾问诊断结果的补充，也可作为经验不足的遗传顾问提出建议时的辅助工具。

生物通摘译自BIO.COM