一个基因多种病因

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根据近日在《科学》杂志上发表的一项研究，引起一种罕见儿童白血病的基因就是几年前所发现的乳腺癌基因。这项发现为研究人员指出了一种可能与乳腺癌有关的细胞的特殊功能，并且还表明存在着大量其他可能使人类易受多种肿瘤侵袭的基因。

大约有20％的乳腺癌具有遗传性，但已知的敏感基因只占这些乳腺肿瘤中的很小一部分。人们了解最充分的是BRCA基因——细胞需要该基因来修复受损的DNA。由于敏感基因有助于预测癌症并找出其病因，所以研究人员一直在坚持不懈地寻找新的基因。

如今，他们从一种名为范可尼氏贫血的隐蔽性疾病中得到了帮助。该病在大约500个美国家族中流行，可导致儿童生长迟缓、骨质缺陷，并且易患多种癌症。人类染色体上8处缺陷中的任何一处都可引起该病，已经确认其中6处与聚集并协助修复受损DNA的蛋白质有关。其他两处（名为FA－B和FA－D1）则仍未确定。

当波士顿Dana－Farber癌症研究所的儿科医生Alan D’Andrea在显微镜下观察乳腺癌细胞时，意识到它们的染色体形成了独特而异常的结构，就像车轮上的辐条，而这种结构也见于范可尼氏贫血症患者的细胞内。D’Andrea说他“带着几分心血来潮的念头”，决定对FA－B和FA－D1细胞进行BRCA基因突变的检验。他果真发现，每种细胞BRCA2蛋白拷贝的短节都有缺失。进一步的检验最终显示，BRCA2基因在两种疾病中都发生了突变。D’Andrea认为，当8种导致范可尼氏贫血的基因缺陷中的任何一种与BRCA基因同时发生突变时，可能引起范可尼氏贫血症；而单个受损拷贝则使人们易患乳腺癌和其他癌症。他指出，乳腺癌研究者会受益于有关范可尼氏贫血症的知识，因为这两种情况都与同一种DNA修复蛋白质有关。

伦敦癌症研究所的Alan Ashworth表示，这项工作将DNA修复过程中各个截然不同的部分联系了起来。他指出：范可尼氏贫血和乳腺癌就像“同一种疾病的两方面”，并预言对癌症敏感基因的研究如今将转向对范可尼氏贫血症的研究。

摘自 科学时报