发现引起儿童恶性脑瘤的新基因

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    [生物通讯]加拿大儿童病医院(The Hospital for Sick Children,HSC)、健康网络大学（University Health Network ，UHN)和多伦多大学的研究人员识别出一个突变时导致髓母细胞瘤（medulloblastoma）的新基因。髓母细胞瘤是最常见的一种儿童恶性脑瘤。有关研究发表在7月期的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。

    脑瘤是紧随血癌之后的第二大儿童癌症，发病率以年5％到10％的速率上升。加拿大每年有超过200名儿童被诊断患有脑瘤，其中儿童病医院每年的新病例就将近100。尽管目前脑瘤的治疗方法已取得一定进展，但脑瘤病人的幸存率仍比其它癌症低。髓母细胞瘤是一种发生于小脑的恶性肿瘤，占小儿科脑瘤中的25％。髓母细胞瘤是一种生长迅速的肿瘤，在男孩中的发病率更高。

    “一部分髓母细胞瘤儿童天生携带一个叫做SUFU（suppressor of fused，）的基因的突变形式，使之具有天生的髓母细胞瘤遗传易感性。SUFU突变是一种种系突变－即突变存在于儿童身体的每一细胞内，这说明该基因对于肿瘤的发生十分重要。”研究的第一作者、多伦多大学的一名研究生，同时也是儿童病医院临床科学家培训计划的神经外科住院医师的Michael Taylor,博士说。

    突变基因失去了抑制两个信号通路(Hedgehog 和 Wnt)的能力，而这正是对于正常的脑发育十分重要的 。携带SUFU突变的儿童，脑细胞生长过快，导致肿瘤形成。

    “目前可用于治疗髓母细胞瘤的疗法包括外科手术、放疗和化疗等。但同时每种疗法的副作用对儿童大脑的破坏性也非常大。这项发现之所以令人兴奋，就在于它赋予我们一个开发治疗或预防髓母细胞瘤新疗法的具体目标靶。”另一名研究人员、儿童病医院的神经外科医生和高级科学家James Rutka博士说道。 Rutka同时也是Arthur 与Sonia Labatt脑瘤研究中心的副主任。

    Rutka博士补充说，下一步他的研究小组将研究重建髓母细胞瘤细胞中的SUFU 基因的正常功能，以确定这种方法是否会抑制肿瘤生长。研究小组还将观察恢复Hedgehog信号通路的已知小分子化合物是否也有治疗髓母细胞瘤的潜力。

    “我们这项发现的意义不止在于治疗儿童脑瘤。髓母细胞瘤中遭到破坏的同一信号通路在其它类型癌症中也受到破坏。现在我们正检查SUFU基因在其它类型肿瘤中扮演的角色。而对于人类恶性肿瘤遗传学的了解将使我们开发出更有效的癌症疗法。”研究的另一位作者、癌症遗传学家David Hogg博士说道。

    David Hogg博士还向在他的实验室工作的博士后研究人员Ling Liu博士的辛勤工作表示特别的谢意。她和Michael Taylor 在很短的时间内取得了丰硕的成果。

生物通摘译自 BIO.COM