新版人类遗传图谱公布

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    [生物通讯]人们谈及基因组图谱时，焦点大都集中在基因组的物理图谱上：即描述某一生物体基因组中各DNA碱基序列之间的实际距离的图谱。但许多生物学家认为，标记个体之间DNA序列存在诧异的位点的遗传图谱将被证明对于发现与疾病相关的基因突变才是至关重要的。现在由冰岛的一家生物技术公司deCODE Genetics绘制的人类遗传图谱揭示出DNA由母本传递给子代时发生了多么令人惊诧的变异。

    到目前为止，最大的人类遗传图谱是由威斯康辛州的马什菲尔德医学研究基金会创建的。由于该图谱构建于人类基因组测序之前，因而定位遗传标记的正确位点时难免不准确。而deCODE的科学家则充分利用了人类基因组测序结果带来的益处。

    为组装该图谱，由公司的CEO Kari Stefansson领导的研究小组收集了冰岛146个家族共869人的DAN样品。他们尽可能完整收集包括双亲和后代的样品，以便跟踪经受精后染色体重排形成的新染色体的变化。Stefansson的研究小组共识别出5136个出现变化的位点。科学家们早就知道染色体重排过程中，来自母本的染色体片断要比来自父本的多60％左右。但令人惊异的是，研究小组发现某些母本传递给后代的染色体要比其它母本传递给后代的多。Stefansson认为，这一诧异有助于解释为什么这些家族对疾病的遗传易感性不同。

    马什菲尔德医学遗传学中心的主任James Weber认为，deCODE的遗传图谱的精度约是马什菲尔德的遗传图谱的5倍。新图谱进一步证实最近有关个体女性之间诧异的发现，他补充说。然而，造成诧异的原因目前我们只能推测。DeCODE的遗传图谱发表在6月10《自然遗传学》杂志的网络版上，并将很快在其自己的网站上公布。

生物通摘译自SCIENCE NOW