新型基因疗法治疗A型血友病

　　[AD340X300]

    [生物通讯]通过将一种新技术引入基因疗法，北卡罗莱纳大学的科学家成功治愈了遗传性血液疾病－－A型血友病小鼠。

    这种实验性基因疗法称为RNA反式剪接（RNA trans-splicing），它通过剪接来自不同基因的外显子形成一条杂交的信使RNA，能够修复A型血友病致病基因突变的部分。A型血友病是一种由于凝血因子VIII基因缺陷而引起的血液病，全世界每5,000-10,000名男性中就有1人患有A型血友病。

    突变诱使凝血因子VIII基因功能丧失，携带该基因缺陷型的人发生周期性不可预期的血液流入主关节核软组织中的症状。

    在这项研究中，研究人员将与反式剪接分子（pre-trans-splicing molecule ，PTM)注入到A型血友病小鼠中。PTM可以产生可结合并剪接到现有缺陷RNA的新RNA，最终修复缺陷RNA。经过修复的RNA就能够继续编码正常的凝血因子VIII 蛋白。

    导入PTM的小鼠，体内凝血因子VIII 的水平从低于正常水平的1％上升到最高达正常水平的20%。凝血因子VIII 水平的升高阻止了A型血友病小鼠流血的趋势。

    研究人员表示，如果这种方法证明同样适用于人体，那么将为治疗人类的A型血友病提供疗效更为持久的治疗方法。

    常规的基因疗法治疗A型血友病效果甚微。当前，医生们通常是通过注入凝血因子VIII 蛋白治疗血友病患者的流血症状。

    该研究在近日于波士顿召开的全美基因疗法协会年会上公布。

生物通摘译自HealthScoutNews