科学家研究种族遗传学确保人类健康

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当医生对一个病人作出诊断或进行治疗时，会考虑到他的种族情况吗？很少？从不？这种情况可能会发生改变。现在，遗传学的一个新分支——种族遗传学正在悄然兴起，它将探索基因、种族和环境对健康产生的微妙影响。多年来，人们已经知道，特殊的人群会产生特殊的遗传变异。例如，白人罹患囊性纤维化的比例要比黑人高，前者为1/2500，后者则为1/17000。

现在，研究人员不断发现越来越多的种族相关性差异。例如，更年期症状在不同人种之间的差异很大，日本人和中国人表现的症状要少得多。虽然非洲和美洲妇女的脂肪摄入和吸烟情况要比高加索妇女少得多，但患高血压的人数仍明显较多。如果是南亚裔加拿大人，则患心肌梗死的可能是欧洲出生加拿大人的2倍。此外，加拿大的南亚人对一种慢性心力衰竭的亚型表现出特别高的易感性，并发症也更多。

中国裔加拿大人显然比南亚裔加拿大人更易于患癌症。一些泌尿科医师现在力荐非洲裔加拿大病人在40岁时开始进行前列腺癌筛查。这是因为此种癌症在黑人中要比其他人种更早发生、更常见、也更致命。

种族不仅影响一个人是否对某种特殊的疾病易于罹患，而且种族不同也使药物的代谢呈现差异，因为内源性药物代谢酶的含量差别很大。

种族遗传学已经逐渐被人所知。在该领域取得的成就预示今后将会有更令人激动的发现，为其深入研究提供必需的技术支持。

正在探索种族知识的遗传学家将使医学实践更为丰富，更少发生过错：提高对一些特殊病例的警惕，更快地作出诊断，更有针对性地治疗病人。目的总是实现病人治疗个体化，而基因工具正是分子水平上个人特性的一部分。

2000年，都柏林母亲医院肝脏病房的约翰·克罗威博士及其研究小组证实，血色沉着病与所谓的“凯尔特人基因”之间密切相关。克罗威博士检查了从随机选择的800位新生儿体内提取的DNA，发现1/86存在这一基因，这是世界上此种基因发现比例最高的。

患有血色沉着病的爱尔兰病人97%存在这一遗传标志，5个爱尔兰人中有一人携带这种基因。对于克罗威博士来说，一个问题摆在面前：是否应该对所有在爱尔兰医院出生的人进行血色沉着病筛选。此病的症状通常在中年开始表现，包括肝肿大、糖尿病和心力衰竭。研究发现，在公元800年至1800年之间，凯尔特人的这一基因发生突变。

在达拉谟杜克大学，研究人员发现，种族和子宫内膜癌有关。虽然黑人罹患这种癌症较白人少见，但她们的疾病相关性死亡率则明显增高。研究人员提出疑问：PTEN肿瘤抵制基因存在种族差异吗？研究人员筛选了140个III/IV期子宫内膜癌组织标本，这些病人都施行了子宫切除术。据《医学邮报》报道，他们发现，“幸运”的PTEN突变在白人中（22%）比在黑人中（5%）更常见。

改善“基因编码”（基因表达微排）和人造神经网络正在研究之中。这些进展将推动未来10年内所有遗传学者的研究工作。人类基因组计划花费10年时间测定的基因顺序，今天有一种工具可以在5天时间便可完成测序工作。

摘自科技之光