研究人员发现一种遗传性齿龈疾病的遗传祸首：SOS1基因

　　

    [生物通讯]一个发送细胞生长信号的基因的突变是导致一种罕见的齿龈高过牙齿的遗传性疾病的罪魁祸首。这项研究发表在4月期的《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上，将有助于研究人员揭开齿龈生长过度的机制。

    这个由美国和巴西研究人员组成的国际研究小组发现，SOS1(Son of sevenless-1 )基因的一个突变形式能够引起Ⅰ型遗传性齿龈瘤样纤维组织增生（hereditary gingival fibromatosis ，HGF)，这是一种罕见的齿龈生长过度形式。该研究小组由匹兹堡大学牙科医学院的口腔病理学和医学副教授Thomas Hart博士领导，研究了巴西一个HGF高发病率家族的多代成员。

    根据搜集自该家族的信息，研究人员能够确定SOS1基因的结构。该基因编码一个激活传导细胞生长信号的ras通路的蛋白。当该基因没有发生突变时，齿龈的生长健康正常。当该基因突变成Hart和他的同事发现的这种形式时，就会导致HGF。

    “通过了解这个基因及其突变形式，我们有可能查明引起齿龈正常生长和非正常的过度生长的遗传起因。现在我们正在探查操纵这个通路来治疗HGF的潜力。”Hart说。“这项研究不仅可能产生治疗HGF的潜在新疗法，而且还有望产生研究普通牙科疾病如牙周疾病和齿龈脱落等的新方法。

    当前，HGF的唯一治疗方法就是割除齿龈过度生长的部分，通过移植尽力使牙齿之间的组织重新生长，这个过程不仅操作起来困难，而且给病人造成极大痛苦。通过了解该病的遗传根源，研究人员认为现在他们可以开始研究HGF新疗法了，如利用组织工程方法来治疗该病等。

    这项发现对于其它相关疾病－－包括药物诱发的齿龈瘤样纤维组织增生等的诊断和治疗也有重要意义。研究人员相信，通过了解齿龈过度生长的起因，他们最终能够识别出药物诱发的齿龈瘤样纤维组织增生高危病人，这是许多普通药物都会引起的副作用：将近15％服用苯妥英纳的病人、15％施用钙通道阻遏剂的病人、30％服用环孢霉素的自体免疫疾病病人以及40％结合服用环孢霉素和硝苯吡啶作为抗器官排斥调节剂的器官移植病人都饱受其苦。

生物通摘译自BIO.COM