基因变异导致儿童肾脏和肝脏疾病

　　

    经过长期研究，科学家们已经识别出与幼儿遗传性肾病和肝病有关的基因。3月份的《自然－遗传学》杂志上报告了此项发现，可能会改善对这种威胁生命的疾病进行基因检测和诊断的前景。
   
    常染色体隐性多囊性肾病（PKD）——有时也称作“婴儿PKD”——可引起肾脏内部形成充满液体的囊肿及肝脏异常，经常导致新生儿死亡。尽管人们已经识别出更常见的显性PKD的两个相关基因，但却很难确定隐性PKD的遗传基因——只有当父母双方都携带该病基因的异常拷贝时，这种疾病才会遗传。7年多以前，德国科学家将该病基因的“毗邻区”限定在第6号染色体的某个区域上。如今，明尼苏达州梅奥诊所的Peter Harris和同事们首次发现了大鼠的基因变异——这种变异可导致与人类疾病极其类似的疾病，由此对人类基因有了一定了解。研究人员利用大鼠和人类基因之间的相似性，从第6条染色体上分离出一个在常染色体隐性PKD患者体内发生突变的基因。预计该基因可编码一种名为纤维囊蛋白的大分子蛋白质。
   
    摘自：科技之光