端粒研究新发现：DNA断裂导致端粒缩短加速

　　

    [生物通讯]一组来自巴塞罗纳Autònoma大学的研究人员发现了一个与遗传不稳定性和癌症易患病体质有关的端粒（染色体末端起保护作用的结构）缩短加速的新机制。有关研究发表在《人类分子遗传学》（Human Molecular Genetics）杂志上。

    高等生物的DNA是排列在一条条染色体上的，染色体末端受一个称为端粒的结构保护。端粒对于维持细胞的遗传完整性十分重要，因为它们起着防止染色体末端被降解、一条条独立的染色体连接到一起的作用，与细胞分裂过程中染色体的正确分离也有关系。

    端粒在两个对于社会学和生物学都至为重要的领域也起着决定性作用，这两个领域就是癌症和衰老。细胞通过端粒的逐渐缩短指示着细胞何时死亡，以控制组织细胞的正确增殖。

    Autònoma 研究小组的研究是首次发现组成端粒的DNA序列的突然断裂能够导致端粒缩短的速度加快。

    科学家是通过分析一种遗传综合征－－范康尼贫血症（Fanconi’s anemia）的细胞发现这一现象的。范康尼贫血症的典型特征是遗传不稳定性和染色体脆性，能够引发癌症的易患病体质。

    研究人员发现，范康尼贫血症病人的端粒由于端粒DNA序列断裂而导致缩短速度加快，这致使染色体末端失去保护，从而连接到一起。

    这个机制可以解释范康尼贫血症病人的征候及其易患癌症的趋势。这是首次为癌症易患病体质和端粒突然缩短机制之间的联系提供实验证据。

    范康尼贫血症引起公众的注意是在一年多前（2000年10月4日），当时一个病人(Molly Nash)的双亲通过遗传学方法选择出一个胚胎，使新生婴儿为其接受骨髓移植的年长同胞提供组织相容的血液。

    这项跨学科研究由Autònoma大学遗传学与微生物学系突变形成研究组的研究人员Elsa Callén在Jordi Surrallés博士的领导下完成，西班牙国家生物技术中心、Vall d’Hebron医院以及巴塞罗纳的de la Santa Creu i Sant Pau医院也参与了研究。

    研究禀承Autònoma大学与设在美国俄勒冈的范康尼贫血症研究基金会签订的科学合作协议框架，由西班牙卫生部和健康研究消费基金会共同资助。

设国内五同摘译自BIO.COM