科研人员发现智力障碍和癫痫相关主基因

　　经常伴随出现的智力障碍和癫痫受遗传因素调节和控制。目前，澳大利亚Adelaide市妇幼保健医院研究人员首先发现一种与上述两种疾病密切相关的疾病主基因。

该医院细胞遗传学和分子遗传学部门资深科学家Jozef Gecz博士讲到，“位于X-性染色体上的该基因群大约有100个，一旦发生突变，患者即出现智力障碍。总之，该基因所谓的“新型”作用在于参与癫痫和智力障碍的发生。”

在此之前，有关癫痫的疾病基因已鉴定出9种，而且这些基因大多是“离子通道”，与临床常见的智力障碍无任何关联。

“我们首先发现的这种新型主基因似乎具有一定特殊功能，可以控制和调控其它基因功能发挥的时间、空间和具体调节过程，这样的话将大大利于人类大脑正常认知功能的研究。”

对此，该课题负责人人Gecz博士讲到，“鉴定和研究这些基因具有重要意义，因为该主基因极可能参与癫痫和或智力障碍的发生。”已知该研究组成员包括来自六个国家的17名科研人员。

但Gecz博士及其科研小组成员研究成果提示，该基因相同部位的突变可导致不同临床疾病。

“我们通过对全球九个患病史家族遗传因素的调查发现，完全一致的基因突变可导致多种临床疾患，包括癫痫，如婴幼儿癫痫（儿童早期癫痫）和其它类型癫痫发作，张力障碍（影响肌肉收缩肌肉病症）以及智力障碍等。但其发生机理尚不明了，今后我们将对此进行深入研究。”

该研究是一项国际合作项目，研究所需的患者家族遗传资料来源于挪威，加拿大，比利时和澳大利亚（Adelaide, Melbourne and Newcastle）等国。但分离鉴定该基因的工作是在澳大利亚南部Adelaide市妇幼保健医院进行的。

“关于该基因突变九个家族的研究资料表明，患者可出现各种各样临床表现包括韦斯特综合征（West syndrome），Partington综合征，肌阵挛型癫痫（myoclonic epilepsy），以及多种并发症和非特异性智力障碍等。” Gecz博士讲到。

有关该基因鉴定的最大冲突在于家族性和非家族性病例非特异性智力障碍问题。所以迄今为止，有此临床表现患者的诊断总是落后于病情发展和智力损伤的发生。不过这种情况还有待于深入实验所证实。

据Gecz博士所述，该项发现的即时效应在于，我们可以借此为有疾病家族史患者提供宝贵的反馈意见，帮助患者提前作出合理生育抉择。

据有关统计资料，目前全球大约2％左右人口身受智力障碍折磨，而癫痫发病率也达到了2％。

以上资料摘自：Adelaide市妇幼保健医院(Women’s and Children’s Hospital, Adelaide)


摘自 基因潮