研究发现体外受精与一种罕见出生缺陷有关

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    [生物通讯]约翰·霍普金斯大学和华盛顿大学圣路易斯医学院的科学家发现体外受精似乎与以各种组织过度生长为特点的一组罕见出生缺陷有关。

    在研究了美国国家贝威氏综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS )登记处的数据后，研究人员发现，体外受精胎儿出现该出生缺陷的机率比普通胎儿高6倍。这一发现定于在明年1月期的《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上正式发表，但会于今年11月末首先在该杂志的网络版上公布。

    具有BWS出生缺陷的儿童，倾向于罹患Wilms氏肿瘤、肝母细胞瘤（hepaｔoblastomａ）、神经母细胞瘤（neuroblastoma）以及其它癌症。但研究人员强调，即使他们的发现得到进一步证实，这些出生缺陷儿童也只是通过体外受精诞生的婴儿中极小的一部分。研究结果应该激发进一步的研究，而不是改变父母如何生小孩的决定，他们说。

    “这次的分析不应该影响人们是否通过体外受精受孕的决定，因为我们的发现还需要进一步验证。”约翰·霍普金斯大学医学教授Andrew Feinberg医学博士说道。 Feinberg医学博士同时也是该校McKusick-Nathans遗传医学研究所的成员。“我们从这次分析中了解到的东西将有助于加强所有儿童的健康。”

    “目前，我们只是发现了BWS与体外受精之间的密切联系。”华盛顿大学医学院的小儿科助理教授Michael R. DeBaun医学博士解释说。DeBaun医学博士同时也是圣路易斯儿童医院的一名医生。“我们需要其它数据来证实我们的发现，如果发现得到证实，我们还需要了解为什么会存在这种联系。”

    BWS的总发病率约为1/15,000 ，根据美国辅助生殖技术协会公布的数据，当前普遍认为体外受精不会比自然受孕引起更多的出生缺陷。

    “虽然我们的研究有着局限性，但我们相信现在是开始更正式研究这些问题的时候了。”Feinberg说。Feinberg研究遗传印迹在疾病尤其是癌症中的作用已有一段时间。

    DeBaun 是在1994年成立贝威氏综合征登记处的，这是与Feinberg合作进行的寻找基因变异与不同形式BWS之间联系的研究的一部分。2001年6月之前，登记的279名病人中有4人是通过体外受精出生的。怀疑二者之间存在某种联系，因此DeBaun开始采集新注册病人受孕方法的详细信息。随后，65名新增的登记病人中又有3名是体外受精出生的。

    在美国，约有0.8 ％的婴儿出生借助于包括体外受精在内的辅助生殖技术，而自2001年来，BWS登记病人中有4.6％是借助于体外受精出生的。研究人员指出，他们并没有特意召集通过体外受精受孕的父母，但他们不排除这些父母可能更愿意前来登记的可能。

    BWS 以及其它以组织过度生长为特点的综合征往往都是由于所谓的外遗传变化－－并非DNA序列自身而是基因的改变－－引起的。BWS常常是由于“印迹”异常导致的。印迹是DNA上的生化标记，可以告诉细胞这个基因拷贝是来自双亲中的哪一个。对于印迹基因而言，细胞只使用来自双亲中特定的一个的基因（父亲的还是母亲的，这取决于该基因）来生产蛋白。

    如果印迹标记丢失，细胞就可能用基因的两个拷贝生产蛋白，也可能哪一个都不用，这样就引起了组织异常生长，如BWS和癌症等。LIT1 和H19，这两个基因的异常印迹通常占了BWS病因的一半。登记的体外受精出生病人，7个中至少有5人发生了这项的印迹异常，Feinberg说。

    虽然体外受精与BWS之间的这种联系还有待于进一步证实，但Feinberg认为，根据其它来自动物研究的经验，培养条件或精子与卵子结合的方法的某些方面也可能影响到胚胎的外遗传。

    研究的作者为华盛顿大学圣路易斯医学院的Michael DeBaun 和约翰·霍普金斯大学医学院的Emily Niemitz 与 Andrew Feinberg 。该研究由美国国家卫生研究院、March of Dimes计划、Robert Wood Johnson 少数民族教员发展计划和Doris Duke临床科学基金会共同资助。

消息来源：约翰·霍普金斯大学医疗机构

生物通编译自BIO.COM