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根据「自然-遗传学」(Nature Genetics)科学月刊的报导指出，科学家已经发现造成唇颚裂(cleft lip and palate)的基因---- IRF6。
研究人员表示，IRF6基因是造成VWS症候群(Van der Woude syndrome)的因素。VWS症候群是最常见的并发症式唇颚裂。而所谓的”并发症式”(syndromic forms)是指婴儿除了有其他先天缺陷外，还有唇颚裂的问题。不过，非并发症式唇颚裂是目前世界上最常见的婴儿先天缺陷之一。估计约每一千个新生儿中，就有一位会发生非并发症式唇颚裂。而亚洲部份国家，如中国大陆及菲律宾等发生的机率更高。
由於这两种类型的唇颚裂在临床诊断上的症状非常相似，因此，研究人员认为造成这两种类型唇颚裂的基因，应该有某种程度的相似度。不过，让研究人员疑惑的是在他们研究的案例中，有一半患有VWS症候群的婴儿，出现嘴唇裂缝；70%婴儿的下嘴唇出现凹痕；20%的婴儿出现恶裂；但只有10%的婴儿没有完整的牙齿结构。而更令人讶异的是，即使拥有相同基因的兄弟，却出现各种不同组合的先天缺陷。最后，研究人员终於在一对同卵双胞胎身上发现其IRF6基因，出现缺失的情形。
虽然这两个同卵双胞胎有着相同的基因，但其中一个人有VWS症候群，但另一个人没有。因此，研究人员认为这个基因缺失，应该是发生在受精卵分裂成两个胚胎细胞后才发生的。而要不是有这个案例，他们大概很难找出这个导致VWS症候群的基因了。
摘自 华文生技网
