国际遗传变异图谱计划正式启动

　　[AD340X300]继世人瞩目的人类基因组计划之后，国际科学界在基因组学领域再度联手出击，由美、英、中、日、加拿大等５国参与的国际遗传变异图谱计划于２９日正式宣布启动。该计划的宗旨，是为了加速识别与癌症和心脏病等常见疾病有关的基因。
   
    美国国家人类基因组研究所专家在此间举行的新闻发布会上介绍说，这一耗资１亿美元的“国际单倍型图谱计划”预计将在３年内完成。该计划初步打算从美国、亚洲和非洲采集２００至４００人的血液样本，从中提取ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）进行分析，研究将在确保调查对象完全知情同意的情况下进行。
   
    携带有人体遗传信息的ＤＮＡ是由４个不同的碱基或者说“字母”组合而成的。人类基因组共包括约３０亿个碱基，人类基因组计划已基本测出了这３０亿个“字母”的排列顺序。
   
    不同人之间基因组的“字母”排列顺序绝大多数一致，但也存在着极小差异，主要体现于ＤＮＡ个别位置上“字母”拼写有所不同，这种遗传性变异被称作“单核苷酸多态性”。人类基因组中约有１０００万个“单核苷酸多态性”，不同人之所以对疾病的易感程度有所区别、对药物会产生不同反应，据认为部分受到“单核苷酸多态性”影响决定。
   
    识别出人类基因组的所有“单核苷酸多态性”，在医疗上的重要性不言而喻。理论上，这可以通过对整个人类基因组的分析来实现，但工作量太大。科学家们曾发现，在ＤＮＡ上位置比较接近的很多“单核苷酸多态性”，会组成所谓“单倍型块”，并可作为一个整体而遗传；而且，通过极少数的几个标记“单核苷酸多态性”，就可以识别出不同的“单倍型块”。
   
    “国际单倍型图谱计划”的目标，正是为了绘出人类基因组的“单倍型块”，以及不同“单倍型块”的标记“单核苷酸多态性”。科学家们认为，这种方法有望为寻找人体致病基因提供一条捷径。由此获得的单倍型图谱，也将成为利用人类基因组图谱寻找与疾病有关的遗传变异的重要“参考读物”。
   
    美国国家人类基因组研究所所长柯林斯形象地解释说，假设已知一座城市中有１２条煤气管发生泄露，需要赶快修理，但挨家挨户地将它们找出可能要花费数年时间，如果能首先将范围缩小到已发现有煤气泄露的特定街区，然后再逐家检查，速度无疑将大大加快。他指出，用单倍型图谱来更快地识别致病基因，道理与此类似。（新华社 记者毛磊）
   
    来源：新华社