单倍型图谱计划：人类基因组计划之后的又一大型国际合作

　　

                                                   [生物通讯]一个由6个国家建立的研究联盟正在投入一项大规模的基因组学计划，旨在查明普通疾病背后隐藏的基因。经过国家公共机构与私营公司几个月的共同努力，美国国家卫生研究院（NIH)昨天宣布，已集资1亿美元用于在3年时间里构建一个所谓的单倍型（haplotype）图谱。这个代价是值得的，但该计划的宣布相当大一部分是只是吹响“进军的号角”，许多细节问题还很粗糙，有待于进一步讨论。

    建立一个单倍型图谱简称HapMap的想法，早在科学家发现人类基因组有着一个惊人[AD340X300] 的结构体系后就非正式地提出过。组成基因组的DNA大“积木”即所谓的单倍型被认为只来自少数变异。有一个颇受欢迎的理论就是不同的单倍型意味着大到癌症小到身体轻微不适等健康与疾病之间的差异（如左图，B和D的单倍型与其他人不同，其中有3个碱基发生变异）。研究人员计划检查分别来自非洲、亚洲和美国的4组人群的200到400个遗传样品。（早先已有研究证明单倍型模式因祖先不同而不同）。

    出于对HapMap能够提供人类基因组序列尚不能提供给我们的医学问题答案的潜力所抱的热情，NIH在今年早些时候就计划筹资1千万美元的研究经费，从而为构建单倍型图谱铺平了道路。自此，加拿大政府也拨款1千万美元，英国Wellcome Trust Sanger研究院集资2500万美元；日本、中国以及一个公私合作的组织－－SNP联盟，都在寻找人类基因组不同版本之间的遗传差异，他们都加入到这个大规模计划中来。

    这个计划预计在美国基因组中心召集的以及来自国外的受试者同意计划的一些基本规则后就正式开始，这也许是给人类基因组计划之后全球生命科学领域最大的一次合作。然而还有很多事情悬而未决，例如如何设定数据收集的标准，如何构建图谱，以及如何分工等。

　

    “我们已经知道如何找到合作的最佳途径。“Sanger研究院人类遗传学分部主任David Bentley说。但他指出，不同于测定了30亿个清楚定位的碱基的人类基因组计划，没人确知单倍型图谱计划会取得什么样的成果。

生物通编译自SCIENCE NOW