新基因突变产生“另类”亨廷顿氏症

　　[AD340X300]

    [生物通讯]“从所有的实践经验来看，这都是亨廷顿氏症，但它却是由全然不同的一条染色体上的一个全然不同的突变引起的。”约翰·霍普金斯大学的精神病学副教授、遗传神经生物学实验室主任Russell L. Margolis医学博士说道。

    这个新突变发生于16号染色体上一个叫做junctophilin-3的基因上，它引起的疾病被称作2型类亨廷顿氏症（Huntington’s Disease-like 2 ，HDL2)。Margolis介绍说，引起大多数亨廷顿氏症的突变基因称为huntingtin，位于4号染色体上。

    科学家不知道这个新发现的突变对基因功能有何影响，但他们知道这个突变会导致某种形式与亨廷顿氏症一致的大脑细胞死亡：同类型神经细胞被毁坏，同样的大脑区域－－尾状核（caudate nucleus）和基底神经节（basal ganglia）被攻击，都是大脑一侧所受影响大于另一侧。HDL2 病人情绪思想变化以及运动技巧下降的形式也与亨廷顿氏症病人相同。与亨廷顿氏症一样，HDL2 发生于中年时期，大约10到20年后死亡。

    两个基因的突变类型也十分相似，都是一小段DNA序列的重复扩张：3个连续的碱基对在正常的DNA链上重复多次。在HDL2中，三碱基对重复次数越多，疾病发作时期越早。

    迄今，已有14个家庭诊断患有HDL2，大都是非洲后裔，尤其是南非后裔。几乎所有的HDL2病人都出现精神病症状，如抑郁和个性改变等，这都是脑细胞死亡导致的结果。

    “了解为什么一些脑细胞会死亡，而其它的则安然无恙，这对于找到干预并最终阻止或逆转HDL2病程而言至为重要。”Margolis说。“这是一种本已罕见病症的罕见形式，但这个致病突变可能不只有助于我们更好地了解亨廷顿氏症，还能够加强我们对多种其它神经退行性疾病的了解，因为现在我们可以比较导致类似大脑疾病形式的两条不同通路。”

    Margolis和他的研究小组在日前在马里兰州巴尔的摩举行的美国人类遗传学协会200年会上分两篇报告对这一发现做了陈述。

生物通编译自Sciencedaily