冰岛基因蕴藏丰富的疾病遗传线索

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    [生物通讯]研究人员近日报道，利用冰岛小群体近交人口独特的遗传信息数据库，他们发现了有关精神分裂症、哮喘甚至中风和焦虑症等疾病的遗传线索。

    研究人员已开始根据这些发现研制可以更好地治疗哮喘和精神分裂症的药物，这些研究成果同时也展示了基因在疾病中的重要性。

    “我认为多数人的命运都要受到遗传组成的影响。”冰岛生物技术公司DeCODE genetics的首席执行官Kari Stefansson博士在接受电话采访时说。

    自人类遗传学创立以来，有关人的生物学特性有多少是先天－－即由基因决定，多少是后天－即由环境决定这一问题的争论就一直绵绵无休。

    Stefansson 表示，他的研究显示，即使是对于被认为是由生活方式和环境因素引起的疾病如焦虑症和中风等而言，人们是否患病也有一个内置的固定趋向。

    “焦虑症－－关于这种疾病是否有遗传因素影响开始我也持怀疑态度。”Stefansson说。“我一直认为，焦虑症与人类的生活环境是密不可分的。”

    DeCODE在冰岛举行全民公决同意保存DNA样品用作科研用途后，呼吁建立一个不同寻常的冰岛人群遗传信息数据库。

    研究人员研究了26个大家庭的DNA，其中每个家庭至少有一名成员被确诊为患有恐慌症。结果研究人员发现这些人的9号染色体上存在一些共同的遗传变异。

    这些变异最终将有助于解释为什么一些人倾向于罹患一系列与焦虑有关的疾病如恐慌症、恐怖症以及普通的焦虑症等。DeCODE的研究人员是在日前于美国马里兰州巴尔的摩举行的美国人类遗传学协会年会上公布他们的研究结果的。

中风基因

    Stefansson的研究小组与冰岛的国家大学医院合作，还发现了一个与中风有关的基因，他们将这个基因命名为STRK 1。这个基因编码一种存在于血管壁上的酶，这个基因使物质易于在血管中累积，引起血管突然断裂，导致中风或心脏病发作。

    “中风并非你会认为是受遗传因素影响最大的疾病之一。”Stefansson说。“但如果真正考虑遗传因素对疾病的影响，你可以把基因组看作一张蓝图，你继承的实际上是一种患病的倾向性。”

    有许多其它研究人员一直在寻找与中风有关的基因。美国新泽西州JFK 医学中心的一个研究小组在此次大会公布，他们也跟踪到了一个叫做NOS3的基因的突变与中风有关，这个基因编码一氧化氮合成酶。

    许多研究人员认为这个不同于STRK 1的基因可能也是引起中风的一个嫌疑基因，而对新泽西州400名居民DNA的调查显示，这确实有可能，研究人员说。

精神分裂症基因

    “在冰岛的精神分裂症人群中，neuregulin基因是一个非常重要的基因。”Stefansson说，“但肯定还有其它基因对该病也有影响。”

    他说，美国和德国的其他研究人员重复该实验也得到了同样的结果，该公司正在研制针对这个特殊基因的药物，也许会找到更好的精神分裂症治疗方法。目前的精神分裂症药物都有着令人不快的副作用，一些病人厌恶服用它们。

    包括DeCODE研究小组在内的几组研究人员在会议上还宣布，他们发现了与哮喘有关的基因，正在研究可以辨别出哪些病人对哪类哮喘药物反应更佳的方法。

生物通编译自REUTERS HEALTH