基因组扫瞄揭开了多基因疾病的面纱

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最近一群来自美国约翰霍普金斯大学McKusick-Nathans遗传学研究所的科学家成功的使用基因组扫瞄技术搜寻人体每一个染色体，找到了两个造成遗传性小肠疾病的基因。 

这项研究成果被认为是利用传统的基因标记和所谓的基因芯片，进行基因组扫瞄可以一次就找出多基因疾病的病原的第一个成功案例。 

负责这项研究的Minerva Carrasquillo博士将在十月十八号于巴尔的摩所举行的人类遗传学美国学会年会（annual meeting of the American Society for Human Genetics）上发表他的研究报告。 

研究人员表示，许多复杂的疾病是由好几个基因突变所造成，这些个别的突变无法形成该疾病，必须结合在一起才能解释该疾病的发生原因与变量。 

McKusick-Nathans研究所的主任Aravinda Chakravarti博士表示“对于像糖尿病和心脏病这类的复杂疾病，它们的致病基因散布在整个基因组中，所以你必须一次观察整个基因组，并处理所有的资料。幸运的是，现在已经有这种技术可以使用。” 

研究人员使用每片含有数千个基因片段的基因芯片，结合该研究团队发展的特殊分析软件分析孟诺派教徒（Mennonite）患有先天性巨结肠症（Hirschsprung disease）的儿童以及他的双亲的基因组。该教徒发生先天性巨结肠症的机率大约是一般人的十倍。 

研究结果发现有八个基因与该疾病有关，包括两个已知的基因--RET、EDNRB。该疾病的症状主要有由于控制肠道的神经缺失所造成的肠道阻塞。 

研究人员也发现RET或EDNRB基因各别存在时不会造成该疾病，但是同时拥有这两个基因的子带老鼠则会显现出与人类遗传性巨结肠症相当类似的症状。 

研究人员也希望这项研究成果能为所谓的“基因组单套图谱”（haplotype maps）的建构尽一份力。该图谱代表的是一个个体所有重要的基因改变的集合。 

来源：华文生技网