遗传性心脏病研究有新发现

　　

    我国对遗传性长QT综合征基因突变的研究日前取得重要进展与突破，它不仅有助于遗传性心脏病的确诊，同时也为治疗用药提供了科学依据。

　　遗传性长QT综合征亦称遗传性QT间期延长综合征，是一种常染色体遗传性心脏病。该病多见于儿童和年轻人，临床上表现为心慌、晕厥、抽搐甚至猝死。死亡率高，未经治疗的患者10年死亡率达50％。患者大多在运动（如跑步、游泳等）或情绪激动（如恐惧、生气和惊吓）时犯病，常被误诊为癫痫。近年来，随着分子遗传学的发展，已明确遗传性长QT综合征是由于编码离子通道蛋白的基因异常造成的。目前已发现6种类型，第1～3型的基因致病分别为KCNQ1、HERG和SCN5A，第5～6型分别为KC－NE1和KCNE2，第4型基因尚不明确。

　　北京大学人民医院心脏中心在胡大一主任的主持下，采集了中国14个省区市的37个遗传性长QT综合征家系，进行了该病临床和基础两方面的系统研究。最近，基因筛查工作取得了重大进展，研究人员发现了5个新突变点，其中3个在KCNQ1基因的第6和第11外显子上，2个在HERG基因的第6和第7外显子上。这5个新突变点均在基因的跨膜片段上。一般认为，这些区域的突变可能引起细胞内钾外流过程的异常，使心肌复极电位延迟。健康报