WNK激酶突变引起人类高血压

　　

生物通编译：高血压是一种常见的大众疾病，但其原因多不为人知。现在科学家鉴定了两种引起II型假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism type II）的基因，它们增加肾脏对盐的重吸收，减少K+ 和H+排泄。这两个基因编码WNK丝氨酸-苏氨酸激酶家族成员。致病的原因在于WNK1大段内含子缺失导致WNK1表达量增加。WNK4在一段短小但高度保守的蛋白编码区发生错义突变。这两个蛋白都定位在与盐，K+ 和pH平衡相关的肾元末端。WNK1位于细胞质，而WNK4定位在闭锁小带。WNK激酶及其相关信号途径为开发抗血压药物提供了新目标。（版权所有 转载请注明）