澳大利亚专家实现体外受精筛选唐氏综合征

　　

生物通编译：一名澳大利亚分子遗传学家今天在欧洲人类繁殖和胚胎学协会年会上宣布，现在一种遗传检测可以对通过体外受精（IVF）获得的胚胎单细胞进行囊肿性纤维化和唐氏综合征筛选。

墨尔本Monash大学生殖与发育这可以让我们的患者活得轻松的多。她指出，使用这种结合检测，患者不必忍受开始怀孕，之后知道她们可能因为胚胎发现染色体异常而必须堕胎的痛苦。

伦敦一家私立病理学实验室TDL Genetics的首席执行官Rodney Meredith说：“我很高兴看到这样的检测，但是对任何采自胚胎的单细胞都是代表性的表示有点儿担心。”Meredith重点指出了嵌和体问题，这种情况下一个胚胎中的不同细胞具有不同数目的染色体。

Katz指出，“我们确实意识到三天阶段的胚胎中可能存在嵌和体的问题，”但是现在全世界大约400名使用筛选技术后出生的健康婴儿，“所以我们肯定是在进行某种正确的工作，”她肯定地说。

Katz的DNA检测使用六个标记来检测是否在一个细胞中存在第三条21号染色体，后者是唐氏综合征的一个表征。她宣称，这六个标记每个都有94%的机会标示出第三条染色体的存在，这足以确保检测的可靠性。

但是并不是所有的人都同意这种观点。

伦敦学院大学植入前遗传诊断中心的人类遗传学教授Joy Delhanty说：“从一个细胞很难得到结果可靠的扩大。”她说，增加标记的数量并不足以确保结果的精确性。（版权所有 转载请注明）

——摘译自7月3日（heartlake）