X染色体静默研究新发现

　　

生物通编译：关闭一条X染色体对于雌性胚胎的生长是至关重要的，现在一个维持这种X染色体静默的基因已经被发现。

雌性哺乳动物拥有两条X染色体，一条来自父亲，一条来自母亲，然而雄性只从母亲那儿继承一条X染色体。北卡罗来纳大学的Terry Magnuson说，为了防止雌性体内双倍量的X基因发挥功能，一条X染色体必须被失活。

当一个卵子和一个精子形成一个雌性胚胎时，一个名为Xist的基因发挥功能使来自父方的那条X染色体失活。但是Xist的关闭作用不能持续一生。Magnuson说：“细胞必须继续进行分裂并保持其关闭。直到现在仍然不知道维持X染色体这种失活状态的原因何在。”

现在Magnuson的研究组发现，在缺失eed基因的小鼠中，X染色体的失活作用不能持续¹。研究者使用雌性小鼠胚胎，细胞内激活的X染色体带有绿色荧光蛋白的荧光，而静默的X染色体无法被观察到。在那些缺失eed的雌性胚胎中，最初静默的X染色体发育到几天后重新开始发光。Magnuson说，在这些小鼠中不能正确地形成胎盘组织，从而导致早期死亡。

该研究组得出结论，eed对于X染色体在最初被Xist静默后保持静默至关重要。Magnuson说：“没有eed基因正常地发挥功能，导致太多的X染色体基因激活。”

伦敦Hammersmith医院的X染色体失活专家Neil Brockdorff说，这一发现相当出人意料。“这一发现在X失活的故事中又添加了新的成员。”

eed基因是Polycomb的成员之一，Polycomb是一个在发育过程中控制基因活性的基因家族。其它Polycomb基因在非性染色体基因的静默中发挥作用，而非性染色体基因的静默机制目前仍然在寻求中。Brockdorff说：“X静默与非性染色体基因控制之间的这种联系让我们开始将两者的机制放到一起进行考虑。”

具有缺陷但发挥功能的eed基因的雌性小鼠胚胎提示了该基因的其他功能。Magnuson说，尽管它们可以发育完全，但是这些胚胎具有出生缺陷：一定的细胞出现定向错误。这些小鼠还倾向于出现淋巴瘤——一种白细胞癌症。

Magnuson说，寻求eed基因如何发挥功能将是下一步的工作目标。该基因在将DNA包装成染色体的过程中发挥功能。他说，这可能是它通过调控激活哪部分遗传密码而发挥静默功能的原因所在。（版权所有 转载请注明）

1. Wang, J. et al. Imprinted X inactivation maintained by a mouse Polycomb group gene. Nature Genetics, 28, 371 - 375, (2001).

——摘译自7月24日nature scienceupdate（heartlake）