我国科学家找到A－1型短指（趾）症致病基因

　　

    央视国际消息：我国科学家在基因科研中揭开一个“世纪之谜”：上海交通大学与中科院上海生命科学研究院的一个联合研究室利用基因克隆技术，成功地找到并克隆了A－1型短指（趾）症的致病基因－－IHH基因。这一科学发现在7月16日出版的国际杂志《自然遗传学》和《美国人类遗传学》刊出后，获得国际学术界的高度首肯和重视。

    上海交通大学与中科院上海生命科学院今天联合举行的信息发布会宣布：这一重大发现，在世界上第一次揭示了IHH基因在引起人类遗传疾病中的作用，因而确立了我国在这一学科中的国际领先地位。

    据介绍，这一研究成果有着重大的学术意义和应用价值，研究人员所提供的研究程序和研究结果精度高，有关IHH基因精细突变数据，已提供并已成为开展A－1型短指（趾）症这类疾病的诊断的基础，并为治疗提供了依据，为相关药物开发确立了靶点。

    此外，这项成果还为认识指（趾）骨的发生和发育以及相关疾病的防治提供了第一手资料，特别是研究人员在对3个大的家系的研究发现，IHH基因中的3个不同的突变位点均能导致A－1型短指（趾）症的发生，同时与人的身高有关。研究人员通过对小鼠研究后的结果表明，IHH基因产物参与了基因转录起始的调节，据此推断IHH基因出现的差错和突变，很可能导致骨骼生成的异常，从而为人类揭开身高之谜提供了重要的分子遗传学相关数据和理论依据，对提高人类自身健康水平有着潜在的应用前景。

    科研人员是在经过两年的潜心研究后获取这一重大成果的。人类指（趾）部骨骼畸形是一种常见的遗传病，其中多指（趾）与并指（趾）较为普遍，患者不仅伸手难看，而且影响正常工作与生活，大大降低生活质量。1 9 0 3 年法拉比在他的哈佛大学医学院博士论文中，首先报道了世界上第一例符合孟德尔遗传学规律的常染色体显性遗传病A－1型短指（趾）症畸形病例。此后这一病例在世界上大多数遗传学教科书中被广泛应用，因而备受人们关注。由于这一病例在历史上的特殊地位，各国科学家对其基因定位和克隆的竞争一直十分激烈，但在近乎一个世纪的研究中，对这种疾病的基因定位仍是一张白卷，更谈不上采用有效药物对其治疗，给全世界留下了一个“世纪之谜”。