遗传性苯丙酮尿症治愈有望

　　

新生命网站编译 每年美国有几百个新生儿患有遗传性苯丙酮尿症，他们需要禁食含蛋白的食物以延缓智力痴呆的发展。现在佛罗里达大学的研究人员在治疗该病的道路上取得了一个小的胜利：在雄性小鼠身上，通过一种简单的基因治疗有效的逆转这种状态。

这个发现给患有这种疾病的人带来了希望：随着科学的发展，患有这种疾病的人不再需要禁止食用肉、鱼、面粉、坚果和奶制品。“一些人错误的认为现在可以治愈苯丙酮尿症，但治愈应是加引号的”，佛罗里达大学基因研究所Powell基因治疗中心的生化和分子生物学教授Philip J. Laipis星期六在西雅图举行的美国基因治疗会议上发言说：“治愈是指吃人造的医疗食物，这是种液体，口味不好，而且还不能掩盖这种味道。”Laipis说：“我们对基因治疗感兴趣因为这种治疗可延续生命，至少几年。”Laipis推测几年以后可以对人进行实验性治疗。

苯丙酮尿症是因为缺少转换蛋白中苯丙氨酸到酪氨酸,苯丙氨酸的堆积对中枢神经系统，特别是脑有害。患有这种疾病的新生儿如果不得到及时治疗可导致智力迟缓。由于患有该症的儿童的智力发育受到严重的影响，因此以前认为青春期和成年期后就不再需要严格的饮食控制，但现在研究人员认为，在整个生命过程中监察苯丙氨酸的水平是很重要的，可以防止其他疾病的发生，象学习障碍、多动症、震颤和人格障碍。控制患有苯丙酮尿症的妇女的饮食尤为重要，因为她们要生育后代。妊娠期高苯丙氨酸可导致胎儿畸形。研究表明。85%的患有苯丙酮尿症的妇女在妊娠期没有控制饮食。

Laipis几年前遇到一位苯丙酮尿症病人，这个病人问：“为什么不用基因方法治疗苯丙酮尿症？”Laipis和同事认识到，由单基因突变引发的这种疾病可以通过向组织细胞转移更正的基因而治疗。佛罗里达大学医学院和兽医学院的研究人员在腺病毒载体上插入PAH治疗基因。然后把改造的基因注入和苯丙酮尿症病人相似的基因缺陷小鼠体内。在治疗雄鼠时，基因治疗导致苯丙氨酸水平下降接近正常值。Laipis说；“我们基本上治愈雄鼠，我们确定了有效剂量，这种治疗还没有副作用。但是，雌鼠更复杂。我们最初发现雌鼠对治疗没有反应。”

“睾酮影响酶活性可以解释对鼠治疗反应的差异，”Laipis说，“我们不知道在人体内是否有这样的情况。这个问题在我们将来的研究中非常重要。在我们开始治疗人之前，我们有许多工作要做，我们要明白更正的基因在细胞中的分布，治疗的稳定性和治疗的最佳年龄。”