大动脉瘤基因被确定

　　

中华基因网 Weill Cornell医学院心脏病学系，分子心脏病学实验室的Craig T. Basson领导研究人员确定了一个与家族性大动脉瘤（FAA）有关的遗传缺陷位点。

大动脉瘤的破裂是导致死亡的常见原因之一，而且大约20％的大动脉瘤是遗传的。FAA是常染色体隐性特征，患者与正常人结婚，后代患病的可能性是50％。

这项研究发表在5月22日出版的《循环》。

研究人员对三名患者的家庭成员分别进行了研究，利用心回波描记术观察了他们是否都患有动脉疾病，并且采集了每个人血样。

在第一个家庭中，遗传分析显示疾病特征与已知的与大动脉瘤形成有关位点无关。这些已知的位点分别是原纤维蛋白－1，原纤维蛋白－2，3型原胶原和染色体3p24.2-p25。相反，遗传分析发现了一个与缺陷FAA1有关的新染色体位点，11q23.2-q24。

在第二个家庭中，家族性大动脉瘤与原纤维蛋白－1有关。虽然这个位点与Marfan综合症也有关，但此家族中没有人患有Marfan综合症。

在第三个家庭中，遗传分析显示FFA的发生与已知位点和新发现的FAA1基因都无关。因此研究人员推测是多基因缺陷导致了FAA的发生。

Basson博士解释说，“FAA是多个基因相互作用通路共同作用的结果。未来的治疗将针对多个基因，而不是我们现在所发现的某一个基因。”

进一步研究将确定11号染色体上的特殊基因以及其他遗传位点。FAA1基因的详细研究将有助于在症状发生前提高大动脉瘤的诊断能力，并通过确定相关的分子机制来发展新的治疗法。