第一个精神分裂症基因之争

　　

【生物通编译】

冰岛的deCODE genetics公司今天驳斥了德国科学家发现第一个精神分裂症的基因的说法。deCODE公司总裁及首席执行官Kari Stefansson告诉BioMedNet News说：“这不是第一个分离到的精神分裂症基因。但是它确实是一个发表的基因。但我们肯定已经分离到了一个精神分裂症基因，该基因在冰岛非常大的精神分裂症患者群中发挥重要作用。”

deCODE公司在去年十月宣称它已经发现了第一个精神分裂症基因，该发现令世界上数家研究组着实吃了一惊，这些研究组仅仅在基因组中的许多个染色体上发现了“可能区域”。尽管这项研究还没有发表，deCODE强调说它已经“获得了一笔来自瑞士制药巨头罗氏为部分工作支付的未公开的重要款项。”deCODE已经与罗氏公司开始合作进行研究。

Stefansson暗示这项工作将很快发表：“很快我们申请的专利将公布……所以我们最好准备发表这项研究结果了。”他补充说他今天下午一直在讨论这一问题，估计deCODE将在两到三周内投出一篇有关这项工作的论文。

Würzburg大学临床精神病学系系主任Peter Lesch说：“这是一个竞争相当激烈的领域。”他将于明天在Molecular Psychiatry上发表那些他认为是第一个精神分裂症基因的证据的研究细节。他说：“许多人都有一些备选的基因，但是到目前为止这是最强有力的证据。”

Lesch和他的研究组对一个具有紧张性精神分裂症病史的家庭成员进行了基因型确定。紧张性精神分裂症的特征是具有极端身体反应。世界人口的1%患有精神分裂症，而紧张性精神分裂症占了所有精神分裂症病例中的5%到10%。

该研究组发现了在22号染色体上的一个基因的一个突变。7名患病的家庭成员发现携带有一个拷贝的这种突变基因，而6名未患病的家庭成员携带有两个拷贝的野生型基因。Lesch说在非患病个体中也发现了这种突变，表明这种基因的不完全外显率。

Lesch并不肯定他所发现的基因的确切编码产物。他说：“目前还没有经验性证据。这个基因非常奇怪，没有发现任何同源基因（他们搜索了果蝇和线虫中的基因，但是到目前为止，似乎该基因只存在于哺乳动物中），而且我们没有其它基因家族的成员可以与之进行表较。”

Lesch利用计算机分析来揭示该蛋白产物，命名为WKL1的假定功能。他推测其为一种离子通道，该通道可能在帮助神经细胞之间的电流传导中发挥作用。

同时他也驳斥了deCODE公司有关发现第一个基因的声明。“他们向新闻界公布研究结果是在去年（2000年10月20日），当时我们已经获得了这些发现。过去他们也发表过不少这样的声明，但是都没有了下文。”他暗示由于deCODE公司没有发表有关研究论文，他们的发现可能并不总是象他们所宣称的那样。

Stefansson对学术界反对其延期发表研究成果的人表示了抗议。他说：“在我们所在的一个研究领域存在着这种讽刺，恰恰是同一些人他们尽量让我们的文章不能发表。”他把矛头指向论文的评阅过程。

英国国际精神分裂症基金会对此持警慎的乐观态度。基金会的首席执行官Cliff Prior说：“在对精神分裂症的了解中获得的任何进展都是受到欢迎的。这些发现，一旦得到证实，将可能显著地影响人们的生活质量。” 但是，他提醒说：“同时现在，在让所有人都能得到目前最好的治疗方面，我们还有许多事情可以做。”

——摘译自3月20日（heartlake）

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