基因组测序之争（二）……为什么测序垃圾？

　　

【生物通编译】

基因和其相应的蛋白质吸引了大多数的注意力，但是它们只占有了人类基因组中的小部分——1.5%或更少。其它98%的DNA序列不直接编码蛋白质，曾经被认为是“垃圾DNA”。而且许多研究者提出，在基因组计划中对这种重复性的，很难测序的区域进行测序，是浪费时间和金钱。但是科学家们已经发现在这些垃圾中藏有许多宝贝，而且随着基因组计划接近完成，几个研究者预测一些最令人感兴趣的发现可能来自那些曾经被认为是遗传垃圾站的区域。

比如在那些非编码DNA中包括关键性的启动子序列（控制基因开放或关闭的时间）。在染色体末端的重复性序列，名为端粒，可以防止染色体的末端在细胞分裂时被磨损，并且帮助确定一个细胞的生命周期。几个研究组已经开始获得重复性的，非编码的序列在X染色体的失活中起到了关键性作用的强有力证据。X染色体失活的过程是指女性体内的两条X染色体中的一条在发育的早期关闭。而在以前认为是不含基因的区域发现了其它的基因。比如，科学家过去一直认为紧挨着端粒的区域是与几个重要序列相隔的缓冲区。但是在本周出版的Nature上，费城Wistar研究所的H.C.Reithman和同事们报告到，这些区域含有数百个基因。Case Western Reserve University的Evan Eichler和同事们说：“‘垃圾DNA’这个名称反应了我们的无知。”

人类基因组较其它至今已经测序的任何其它动物的基因组含有更多的非编码DNA。现在还没有人知道为什么。至少一半的非编码DNA似乎是可识别的重复序列——也许是入侵人类祖先基因组的基因组“寄生虫”。Eichler怀疑这种重复序列可能提供了某种基因组摆动空间。他说，大段的非编码DNA提供“一种可能在个人水平不利的固定的可塑性。但是如果一个生物要进行进化，它则可能是一个巨大的选择优势。”

国家人类基因组研究所的Francis Collins同意这种观点，他认为：“在这些重复区域中蕴含着我们自身历史的丰富纪录，这就象研究我们的基因组，并且发现了一个化石纪录，从而寻找其来自何处，去向何方。”

——摘译自Science Volume 291, Number 5507, Issue of 16 Feb 2001, p. 1184.

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