人类基因组初步研究结果（下）

　　

【生物通编译】

对端粒进行分析带来了对染色体的结构和动力学的了解	染色体结构 人类基因组是许多序列元素组成的复杂的复合物，如高GC含量区和低GC含量区，编码区，控制元件， 以及其它各种非编码功能元件，基因家族，各种不同类型的重复序列，重复家族等等。这些序列的多样 性和分布可以帮助了解基因组的进化。对人类基因组序列进行初步分析显示这些元素的密度差异相当大 ，而且它们的组织形式提供了了解产生当前基因组物质组成的机制的新线索。甚至最终我们可能会发现 ，在基因组中没有或只有很少的“垃圾”，而且在这些序列中的元件可能具有高度进化的功能。
人类基因组中最近复制的片断的起始和分布的一个两步模型。来自基因组不同区域的不同长度的基因 组片断，通过将一个嵌和基因组片断分散到多重着丝粒周围区域，而复制到一个继承的着丝粒周围区域 。绿色代表4q24上的85kb的区域；蓝色代表Xq28上9.7kb的区域；黄色代表2p12上10kb的区域。

人类多样性

四名捐献者，包括一名白种人，一名西班牙人，一名中国人和一名非洲人，长为2800碱基对含有15个SNPs的序列的差异性。蓝色和橙色圈用来代表双等位基因变异。捐献者B的杂合子位点被标记为一半蓝色，一半橙色的圈。

基因 拥有完全序列仅仅是鉴定基因并确定它们功能的工作的开始。对序列进行分析表明在人类基因组中存在的基因数远远少于一直估计的10万个基因，现在更为确切的估计认为人类基因组含有3万到4万个基因。由于大量正在进行的研究以开发出从核酸序列来识别出基因的最佳算法。尽管各种模体可以提供线索，功能的建立还是需要进行实验室工作。现在发现通过序列分析鉴定的开放读码框中的许多没有预测的功能。

比较基因组学 拥有了确定和比较完全基因组序列的能力，我们将可以达到最终的“比较解剖学”的分辨率的水平。人类，苍蝇，蠕虫，甚至细菌之间的类似程度已经提供了生命普遍性的证据，然而人类与非人类灵长类动物之间相对较小的差异提供了区分我们之所以为人的关键。 对人类基因组中预测的蛋白成分进行初步研究显示，脊椎动物主要不是通过增加新的蛋白结构域来实现进化的，而是通过将这些模块组合以形成蛋白的新方法实现进化的。人类之所以区分于其它生物，主要是在于建筑结构上，而不是建筑材料上的差异。

在转录调节子，如NF-κB和MET/HGF之类受体的细胞外部分都存在的，转录相关的免疫球蛋白（TIG）结构域的进化历史。

Web Resources

Genome Central
      http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/central
      http://www.ensembl.org/genome/central

Celera Genomics
      http://www.celera.com/

National Human Genome Research Institute
      http://www.nhgri.nih.gov/

ELSI (Ethical, Legal, and Social Implications of Human Genetics Research)
      http://www.nhgri.nih.gov/ELSI

Department of Energy Human Genome Program
      http://www.ornl.gov/hgmis

Virtual Library: Genetics
      http://www.ornl.gov/hgmis/genetics.html

National Center for Biotechnology Information
      http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

European Bioinformatics Institute
      http://www.ebi.ac.uk/

DNA Data Bank of Japan
      http://www.ddbj.nig.ac.jp/

——摘译自2月16日 Science; 291(5507)

（未经允许，不得转摘）