Y染色体：既是金矿又是垃圾站

　　

【生物通编译】

最新研究发现决定雄性性状的人Y染色体，序列高度重复，而且其中的大部分为非功能性区域，难怪世界人口中的一半不含有该染色体。但是芝加哥大学研究Y染色体的研究员Bruce Lahn说，尽管Y染色体上含有相对较少的基因，“我们发现的基因通常具有重要的功能，吸引了我们的极大兴趣。”

Y染色体已经成为了一个遗传垃圾站，积累了大量突变，而且丧失了大部分的遗传物质

由于Y染色体不进行重组——重组是指在精子和卵子的生成过程中，成对染色体之间发生的DNA交换，它已经成为了一个遗传垃圾站。

事实上，95%的Y染色体从来不会与X染色体进行DNA的交换。其中包括含有确定雄性性状的基因区域。研究者们相信这是性染色体如何获得它们功能的所在，染色体进行重排从而使得X和Y染色体彼此分离。 由于Y染色体已经与X染色体分离——雌性细胞中，X染色体仍然在与姐妹染色体进行DNA交换——而Y染色体已经退化，不断积累各种突变，并且丧失大部分的遗传物质。这些从而使得Y染色体成为了基因组的“小阿飞”——带有大量的相对新的序列。 Y染色体的基因中，许多与精子的生成有关。这似乎可能不是从其自身可以预测的——因为一个基因通常提供极少其自身功能的线索。通过进化，Y染色体从别处积累了雄性生育基因。 这些精子生成基因重复多次，从而可能可以帮助雄性竞争，或者可能避免由于突变造成的重要基因的丢失。

大约10-50%的雄性不育被认为是由于Y染色体缺陷造成的。但是这些基因以不同的数目和排列，在不同的雄性中存在，而且遗传突变的作用差异相当大。比如，某些男性丧失了他们自己的特定基因拷贝，但是仍然可以生育。

这种变异意味着本周Nature上公布的，一与一名男性的Y染色体的人类染色体图谱，可能不足以完成对该染色体作用的了解。英国Leicester大学的遗传学家Mark Jobling说：“虽然获得了全序列很重要，但是仍然有大量问题要回答。”Jobling认为，只有通过比较来自不同人群的序列，才可以发现Y染色体突变的确切程度。

大段的X和Y染色体仍然是基本一致的。这些类似序列中的一些是继承祖先的。但是某些类似的序列是直到现代人类的祖先从黑猩猩中分离出来，才从X染色体获得的。

“Y染色体是了解染色体进化的金矿”

Lahn和Jobling都相信Y染色体不寻常的结构和历史意味着在进化研究中该染色体获得自己的序列。Lahn说：“Y染色体是了解染色体进化的金矿。”

——摘译自2月12日Nature scienceupdate

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