英国科学家测序疾病基因高含量的染色体

　　

【生物通编译】

路透社 伦敦消息：本周一参与公布人类遗传密码测序的国际合作联盟的英国科学家，研究的染色体含有39%的人类疾病基因。

领导英国科学家的John Sulston爵士说：“这的确是一个真正的国际化大合作，而且没有这样的合作，这项工作可能不可能实现。不过英国完成了解读人类基因组的三分之一的工作。”

他和在剑桥Sanger中心的其他科学家一直在进行人类24条染色体中的8条染色体的测序工作。他们还在1999年首次解码了人22号染色体。

科学家们估计在人体中有3万到4万个基因，但是到目前为止，只有1778个疾病基因被定位。Sanger中心的研究者们已经帮助鉴定了695个疾病基因。

他们进行测序的三个染色体，1号，6号和X染色体，似乎比其它的染色体携带有更多的导致疾病的突变。

1号染色体的完全测序预计到2002年年底完成，这条染色体与从雄性不育和前列腺癌到进行性早老性痴呆症和心脏病在内的多种疾病相关。

6号染色体是人体最大的染色体之一，携带有大约718个基因。这条染色体与自身免疫疾病，癫痫症，糖尿病，精神分裂症和卵巢癌及宫颈癌相关。

大约有200种疾病与位于X染色体上的基因相关，其中包括睾丸癌，肌营养不良，血友病，智力低下以及眼睛疾病。

剑桥大学医学遗传学教授Martin Bobrow，将人类基因组测序工作描述为科学研究中的一个里程碑。 他在一个新闻发布会上说：“这是了解我们自己身体结构的一个大里程碑。”

他预测人类基因组除了提高对遗传性疾病，如囊肿性纤维化的了解外，还将帮助科学家们更好地了解由于遗传和环境因素造成的复杂疾病。

它还可能带来对感染性疾病，如艾滋病和肺结核的更好的治疗和预防手段。

他补充说：“在中长期的时间内，它将为人类健康带来巨大的改变。”

为英国的研究提供资金的卫康信托基金会0的主席Mike Dexter博士，将国际人类基因组测序项目和英国所做出的贡献描述为极大地有助于科学和全球健康。

“在刚刚过去的十年内，英国科学遭受到一些打击，但是现在很肯定的是，英国的科学研究重新获得了自己在保证全人类健康的生物医学研究领域的领导地位的确立。”

——摘译自2月12日

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