六国科学家公布人类基因组细节研究成果

　　

　　新华网华盛顿2月11日专电(记者吴伟农) 人类基因组计划、美国塞莱拉遗传信息公司、美国《科学》杂志和英国《自然》杂志联合宣布，继科学家去年绘制成功人类基因组工作框架图之后，他们又绘制出了更加准确、清晰、完整的人类基因组图谱，对人类基因的面貌有了新的发现：

　　一、基因数量少得惊人。一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但塞莱拉公司将人类基因总数定在2.6383万到3.9114万个之间。如果最终确定出的基因数在这个范围内，比如3万个左右，那么，人类只比果蝇多大约1.3万个基因。塞莱拉公司的科学家测出的序列准确地覆盖了基因组的95%，并已经确定了所有基因的2／3，平均测序精度为99.96%。

　　二、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。人类基因组序列中所谓的“荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分，基因组上大约1／4的区域是长长的、没有基因的片段。基因密度在第17、第19和第22号染色体上最高，在X染色体、第4、第18号和Y染色体上相对贫瘠。

　　三、35.3%的基因组包含重复的序列。这意味着所有这些重复序列，即原来被认为的“垃圾DNA”应该被进一步研究。事实上，第19号染色体57%是重复的。除了重复片段，科学家还鉴定了210万个人与人之间不同的基因序列，这些序列被称为“单核苷酸多态性”，它们通常是无害的。

　　四、地球上人与人之间99.99%的基因密码是相同的。研究发现，来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一。

　　在谈到这一发现的意义时《科学》杂志总编肯尼迪说，塞莱拉科学家揭示的人类基因组面貌是一项出色的成就，它代表了所有迄今完成的最准确的人类基因组，也为人类医学新发展提供了崭新的、激动人心的前景。(完)