功能基因组学－－基因组测序对21世纪医学的深远影响

　　

    染色体分析、基因作图和人类全长基因组测序为临床医学的个个方面提供了详细深入的基础信息，而且在未来的几年里，它们还会在多方面改变整个医学。2001年11月14日发表在以人类遗传学为主题的杂志《美国医学协会杂志》（ Journal of the American Medical Association）上的一篇文章如是说。

    Johns Hopkins大学医学院McKusick-Nathans遗传医学研究中心的Victor A. McKusick博士在文章中追溯了自1956年以来，染色体研究、基因作图和人类基因组计划对医学遗传学的影响。McKusick的文章是在杂志的遗传学简报中发表的。

    医学遗传学的历史可分为两个部分：1956年医学遗传学创立以前的时期，从孟德尔时期到到20世纪上叶；1956年以后的发展时期，期间医学遗传学发展至成熟的临床和学术领域。
“染色体研究、基因作图和人类基因组计划对医学的影响完全可以媲美Andreas Vesalius的"de corporis humani Fabica,"文章，该文发表于1543年，是哈维的循环生理学(1628)和 Morgagni的病理解剖学(1761)的基础。”McKusick写道。

    他指出一系列染色体分析和基因作图的重大发展事件。其中包括1956年确立正确的染色体数目－－46条；1966年左右开始在羊膜液中研究染色体；1968年第一个基因被定位至常染色体上（常染色体是指除性染色体之外的所有染色体）；1980年左右分子遗传学诞生。约有700个基因已被定位到特定染色体上。基因组是生物体拥有的所有遗传信息。人类基因组计划（Human Genome Project ，HGP)在1985至1990年间经历了激烈的讨论、争论和设计的过程，最终，计划于1990年10月1日在美国正式成立。

    测序工作由私人公司－－由 J. Craig Venter博士及其同事创立的赛莱拉基因组公司和公共资助研究团体共同承担。“代表了4个不同种族背景和两种性别的5个特异人类基因组由赛莱拉测序。” McKusick写道。“公共资助的HGP挺身接受竞争挑战，在Francis Collins的领导下，与美国、英国、日本、法国、德国和其它一些国家的实验室协调努力，加速了测序步伐。

    Collins和 Venter于2000年6月26日联合在白宫宣布完成了人类基因组草图的测序工作，完成的草图包括约30,000到 40,000个基因，编码的蛋白质则是该数字的10倍。
McKusick认为人类基因组序列和与序列有关的蛋白质组学信息很有可能从多方面改变现代医学。“例如，它将影响到生殖医学，允许在更早阶段做出更详细而精确的诊断。”他说。“当然，它还会促进基因疗法。更概括地讲，基因组学可能使医学更具预见性，因而也就更具预防性。”

    他认为更好地了解个人基因组组成可以选择更有效的药物治疗特定个人的特定疾病。“基于基因组信息的药物开发将导致当前不可治疗的疾病出现全新的治疗药物，它们会成为现有药物更安全、更有效的替代品。”他写道。McKusick相信随着强大的新技术的不断出现，误用这些信息和技术的危险也会存在。“隐私和机密性是十分重要的问题。”他说，“严重的风险可能就是公众的误解，这将会妨碍这些信息和技术得到最大的利用，发挥最大的优势。盲目地惧怕任何与遗传有关地东西的确是个问题。”

    “显然，要想完全实现新药的优势，公共医疗保健专业人员的培养是十分重要的。”他最后做出结论。McKusick于1989-1992年间曾任美国健康人类基因组计划国家研究院（National Institutes of Health Human Genome Project）顾问委员会成员，现为赛莱拉基因组公司科学顾问委员会的委员。这篇文章由《医药周刊》的编辑从其它材料和报告中搜集整理。
生物通摘译自News.com2001-12-04