控制视力的基因被发现

　　

   哈佛大学医学院的研究人员发现了几乎所有与视力相关的基因，这个发现将有助于诊断和治疗一系列眼疾。仅黄斑变性疾病一项就折磨着25％的75岁以上老年人群。小鼠视网膜细胞中全套光受体表达基因的发现 ，将有助于预防和恢复这些病人视力的新方法的产生。

   受光线激活的光受体Photoreceptors－－视锥，以及仅在夜间执行功能的光受体－－视杆，都易受到各种遗传疾病如色素性视网膜炎和视锥－视杆营养不良等的影响。这些新识别的基因，使确认哪些基因突变时引起变性疾病成为可能。有关研究结果发表在11月30日的《细胞》（Cell)杂志上。

  “我们已经把疾病基因的目标范围缩小了100倍。”该研究的领导人、哈佛医学院遗传学教授说。估计每2000人中就有一名遗传性视网膜疾病的高危病人，现在可以在他们的视网膜细胞中筛查这些突变。新识别的这些遗传信息能够导致减缓和阻止疾病过程的新方法。

  “我们对这些基因如何活动的情况了解越多，我们就越有可能找到治疗甚至预防有关疾病的好方法。”Cepko说。有关这些光受体中的基因如何工作的信息－－哪些基因被启动以及何时启动－－了解这些能够导致替代死亡和损伤细胞方法的产生。“我们能以这种方式操作这些基因以诱导干细胞发育成光受体吗？”她问道。

   当Cepko和她实验室中的博士后研究人员、也是该研究的第一作者的Seth Blackshaw以及他们的同事开始这项研究时，有一半多一点的视网膜变性疾病突变基因已被识别。通过计算机程序将取自小鼠视网膜组织的遗传材料片段与小鼠和人类基因组计划中获得的大量遗传数据进行比较，研究人员识别了将近300个光受体基因，是早先识别出的有关基因的5倍。其中260个基因是新识别的，而新识别的基因中，有241个与人类中的光受体相应基因具有同源性。

   “这使得光受体成为人体内唯一最具特色的细胞类型。”Cepko说这些信息为我们提供了一盏遗传明灯，通过它的照亮，我们可以看到光受体内部发生的一切。例如，通过除去某个基因－－因而除去其可能编码的蛋白质，我们可以了解该蛋白质正常情况下在细胞中有何作用。

    然而要找到这些问题的答案还需要一些时间，视网膜疾病基因的筛查可能会从这些遗传数据中立即受益。“这对人类遗传学家而言真是一个福音。”Cepko说。“我们掌握了所有这些疾病的位点，现在我们又有了候选疾病基因的奇妙信息。”

生物通摘译自 BIO.COM 2001-12-01