科学家发现导致低频听力丧失的基因

　　

    密西根州医学学校（U-M）科学家Marci Lesperance, M.D和Margit Burmeister, Ph.D领导的国际研究小组已经发现了导致一种罕见听力丧失的基因，这种疾病叫做低频感受器神经性听力丧失。

    U-M研究人员发现，携带一种单WFS1变异基因的儿童会逐渐丧失低频听力的能力，而且随着时间的延长症状会越来越严重，最后甚至需要助听器帮忙。两个WFS1基因都变异的患者将会发展成Wolfram综合症-1，这是一种罕见的破坏性疾病，表现为青少年糖尿病，视神经萎缩，经常伴有耳聋和精神疾病。

    这个发现的重要性在于这个基因的变异有可能是引起人群中低频听力丧失的常见原因，有些人甚至不清楚听力丧失还是能够遗传的。

    这个研究结果发表在2001年10月22日的Human Molecular Genetics杂志上，11月20日公布在杂志网站上：http://hmg.oupjournals.org/。

    U-M医学学校耳鼻咽喉和颈部外科副教授Lesperance说这个新基因的发现能够进一步帮助科学家理解内耳的发育和功能。基因编码的蛋白质都位于内耳或耳蜗部位，数量极少，很难取得组织样本进行研究。Lesperance研究小组和U-M精神卫生研究协会的Burmeister和Irina Bespalova，以及Antwerp和Rockefeller大学紧密合作，确认美国和荷兰的6个低频听力丧失家族中的基因变异情况。

    U-M精神卫生研究协会高级助理研究科学家，U-M医学学校精神病学和人类遗传学副教授Burmeister说每个家族中的成员都存在1/5个WFS1基因的微小变异，虽然这些变异只是改变了组成蛋白质的890个氨基酸中的1个，这就足够引起进行性的听力丧失。

    研究面临的最大挑战是明确这种听力丧失家族的数量，Lesperance说人们虽然患有低频听力丧失，但是他们感觉不到这种缺陷，因为他们对语言的理解能力并没有受到任何影响，所以可能这种听力丧失要比原先认为的多的多。除非这些家族中的人去听音乐会和发生暂时性的高频听力丧失现象，他们是不会知道他们已经丧失低频听力的能力。

    Lesperance相信这个基因的变异和WFS1之间，以及和更常见的涉及高频听力丧失的进行性感受器神经性听力丧失之间存在某种关系。WFS1变异家族中的儿童如果患有低频听力丧失，他们长大后常常会丧失高频听力的能力。她说高频听力随着年龄的增长和噪音的影响，或者药物的毒性作用会逐渐丧失，但是WFS1增加了这种易感性。

    Lesperance认为WFS1基因是否参与美尼尔（Meniere）的发病值得研究，美尼尔病是一种常见的致残性疾病，常常有周期性的低频听力丧失，严重眩晕和耳鸣。

联系方式：Kara Gavin（[e-mail]）

University of Michigan Health System