新分析法将加速人类基因组草图的应用

　　

    11月出版的《基因组研究》报道，一个科学家小组戏剧性地改进了“基因芯片”技术，首次使其成为一种快速确定序列顺序的实用方法。这项进展将进一步加速疾病相关遗传变异的研究。

    新的分析法将有助于研究小组确定和集中研究芯片上更可靠的信息。主要作者，Johns Hopkins医学院McKusick－Nathans遗传医学研究所的David Cutler说：“目前的芯片分析方法很难从可靠性较低的信息中区分出高精确度的数据。”

    研究所的另一位研究员Michael Zwick博士补充说：“我们需要芯片是高精确的，因为，人类基因组中的突变相对较少。我们所利用的个体特征，个体位点是非常可靠的。我们的分析技术能够确定这些它们。”

    过去，唯一能用于确定遗传物质中碱基序列的方法是使用DNA测序仪。而芯片是用来进行基因活性研究，而非基因测序。

    Cutler说：“我们竭尽所能利用最合乎逻辑，最直接的方法来决定哪些芯片序列是需要注意的，而哪些是可以忽略的。我们的系统求值和记录了每个碱基的可靠性。”

    利用基因芯片和他们的新分析法，科学家们能够在一年的时间里精确确定40个个体基因组中2百万个碱基的顺序。

    由于人类DNA中的自然突变很罕见，所以精确度在99.9%的分析法是不够精确的。这样的分析法在序列中每1万个点就会产生10个错误，但人类基因组中的自然突变则是每1万个中有8个。Zwick说：“为了使其具有应用价值，因此数据的错误率要控制在每1万个中有8个以下。”

    通过新技术确定的已知序列顺序中有80％以上精确性达99.9999%，因此通过这项技术寻找与疾病诸如高血压，精神分裂症相关的突变区域将成为可能。

    McKusick－Nathans遗传医学研究所的主任，Aravinda Chakravarti博士说：“技术在不断进步，允许我们获得关于基因表达和基因序列两方面的信息。我们可以利用这些技术来检查功能形似但在遗传水平上有差异的疾病。”

    该项研究得到国家健康研究所的资助。 （中华基因网）