常见出生缺陷的相关基因

　　

    伦敦（路透社）英国科学家周二宣布，他们发现了一个导致严重脊柱裂——一种会导致儿童瘫痪的破坏性出生缺陷的基因。

    这个基因名为Lpp1，伦敦皇家学院儿童健康研究所的研究人员表示，该基因虽然是在小鼠中发现的，但它在人类中具有相同的功能。

    皇家学院的Philip Stanier博士说：“我们在环尾种小鼠中发现该基因出现了突变。这些小鼠发展的严重的脊柱裂与人类十分相似。”

    脊柱裂是最常见的出生缺陷之一。每1000例怀孕例中就有一个发生这种情况，脊髓外围的椎骨无法在胚胎发育过程中形成。

    Lpp1基因与一种十分严重的脊柱裂——颅脊柱裂有关，这种缺陷将导致死婴或是早亡。

    在怀孕早期摄取叶酸能有效防止包括脊柱裂在内的出生缺陷，但确定这个新基因的科学家希望这项发现能产生防治这种疾病的新方法。

    Andrew Copp教授说：“环尾基因的确定是一项重要发现。”

    这项研究发表在《人类分子遗传学》上，主要研究者表示，这项发现将进一步完善人们对疾病起因的科学理解，并产生新的治疗方法。

    Copp说：“我们研究的长期目标是通过在胚胎发育的过程中对它进行处理，发展预防脊柱裂的新方法。”（中华基因网）