一种新的检测方法能够在妊娠第一阶段发现唐氏综合症

　　

    路透社健康新闻纽约讯英国科学家最近宣布，一种新的检测方法将有助于在胎儿发育11周之前早期发现唐氏综合症。

    目前，对于唐氏综合症的诊断要在妊娠第二阶段通过一些介入性检测手段才能确诊，以往所用的检测手段包括血液化验和羊水穿刺检测，新的检测技术是采用超声检查的方法，检测其鼻骨的情况，这是一种非介入性的诊断方法。唐氏综合症，又被称为21三体综合症。在美国这是导致婴儿精神发育迟滞的最为常见病因，大约在每800名婴儿中就会有一名Down综合症患儿。本病患者都有一个多余的染色体，患者表现为眼距增宽，鼻梁矮小，手掌宽，但手指短小。在本研究中，研究人员对701名胎龄在11到14周之间的胎儿进行超声检查，对特异性发现进行分析。在受调查的孕妇中，半数以上年龄超过38岁，这使其胎儿发生唐氏综合症的危险性增加。

    据发表于今年11月17日的《柳叶刀》杂志上的这项最新研究结果，在实验室检测确认其有多余的染色体的胎儿中，超声检查发现有近四分之三（73％）的人存在鼻骨缺失。而且，胎儿被误诊为Down综合症的百分率，即由于未检测到鼻骨而产生的检测假阳性率是0.5%。现在所用的方法是将母亲的年龄、血液化验以及对胎儿进行的超声检查结果联合起来作出诊断，这种方法的假阳性率是1％到5％。英国皇家医学院的Simona Cicero所领导的研究小组认为，如果这一方法得到其他研究的证实，将会使由于采用介入性检测方法所导致的胎儿流产的发生率下降五倍。在杂志随后发表的一项评论中，来自Leeds大学的Howard Cuckle认为，这种早期诊断方法将能够增加检查的安全性，减少流产的创伤，同时也能够保证胎儿的健康。