Lou Gehrig氏症的根源

　　

(生物通编译)继8年前首次发现与遗传性疾病Lou Gehrig氏症有关的基因，最近科学家又发现了另一与此病有关的基因。目前对于那些遭受该病困扰的病人而言，根治的希望仍然渺茫。科学家希望这个最新的发现会有助于弄清该病是怎样破坏中枢神经系统的。

    学名为肌萎缩性侧索硬化（ALS）的Lou Gehrig氏症通常在40到50岁的人群中发作。大脑和脊柱中控制肌肉的神经元退化最终导致患病者死亡。大多数Lou Gehrig氏症的病因仍是一个谜，但它们中有大约10％是遗传性的。1993年，科学家发现一个叫做SOD1的基因在共6例该病中发生突变。

    现在，两个研究小组分别发现了另一个引起ALS疾病的祸首基因。由伊利诺斯州Evanston西北大学的神经学家Teepu Siddique领导的研究小组在患少年初级侧索硬化(primary lateral sclerosis，PLS)（一种与ALS相关的疾病）的沙特阿拉伯家族和患发作于25岁之前的少年ALS的突尼斯家族中找到了该病的遗传标记。在10月份的自然遗传（Nature Genetics）杂志上，Siddique的研究小组宣布它们发现两个家族共有的一个位于2号染色体上的突变基因编码一种新的蛋白质，他们称为alsin。患PLS的病人在该基因的谋一点上发生突变，而患ALS的病人则在另一点上发生突变。

    在同一杂志上，由日本Tokai大学神经学家Joh-E Ikeda和加拿大哥伦比亚大学的Michael Hayden领导的研究小组报道了他们在另一突尼斯患少年ALS家族和一个科威特患少年PLS的家族中发现了相似的遗传变异。Alsin的作用还不清楚，但是由于患病家族成员有两个可检测的基因拷贝，称为ALS2，由此推测该蛋白可能对运动神经元的功能有一定作用。

   华盛顿大学的神经学家Phillip Chance认为，该研究可能会推动运动神经生物学的发展 。但他同时补充说，至少还可以发现更多的ALS基因。

――摘译自 SCIENCE NOW