纽约急需“超高通量”DNA数据分析系统

　　

（生物通编译）据美国联邦调查局（FBI）上星期宣布，一种用于血缘关系分析的改良软件将于本周五的一次有关科学家的闭门高层会议上揭开神秘面纱。专家们希望这种软件将能够应付911纽约恐怖袭击中数千受难者的尸体碎块识别中所需的极为繁杂的血缘分析工作。这是一项空前的技术挑战，因为他们在竭力尽早结束世贸中心倒塌事件中的失踪者家属的漫长等待过程。

    这个血缘关系分析软件是FBI现存数据库程序——组合DNA索引系统（CODIS）的更新版本，CODIS能够使联邦、州、地区犯罪研究室交换和比较个人DNA资料。同其它的新软件一样，这个新模块也需要广泛的检测和确认。

    出席会议的盐湖城马里兰州遗传公司的执行副总裁Brian Ward 透露：“会议上FBI没有告诉参会者这个程序具体是什么样子。”
现有的估测两种DNA样品亲缘关系几率的软件无法应付9.11事件中大量的DNA样品分析。尽管调查者收到一些失踪者家属提供的个人物品如牙刷等，但多数（也许绝大多数）情况下无法得到适合的DNA样品以便调查者将其与找到的组织样品进行匹配。法医们不得不依靠比较失踪者和其家属的组织DNA样品来确定失踪者身份。

    “这是科学家们最为头痛的工作之一，因为阐明这些证据令人难以置信地单调枯燥，”美国人类遗传协会（American Society for Human Genetics, ASHG)的执行副理事长Joann Boughman说：“我们是有一些计算机程序，但它们根本不是为这项工作而设计的。”

    线粒体DNA因其在生物体内数量丰富，因而比核DNA易于提取和分析，尤其是对于象纽约恐怖袭击这样的高强热度灾难事件。但是它没有核DNA那样的遗传多样性，因而精确分析变得至关重要。
据从事法医工作多年、弗吉尼亚Springfield的Bode技术小组的实验室主任Mitchell Holland透露，经验丰富的人类基因组计划的老手――赛莱拉基因组公司已经承担起了mtDNA分析的任务。这是赛莱拉首次介入法医物证工作。Bode受雇对赛莱拉测定的mtDNA序列的5％进行质量控制和检查。

    质量控制还涉及到Myriad遗传公司，他们正在对从世贸中心废墟中找到的DNA样品进行法医标准的13个核DNA短串连重复序列测定。Ward解释说他将不得不安排一位专门的人类DNA分析员来检查和确认Myriad的计算机查出的样品中的“等位基因信息”。训练这样一名数据分析员需要大约6个月的时间。

    Ward透露政府高层已组织了专门的工作组来监察和加速数据分析工作，以及进行系列监控.，并仔细地跟踪DNA样品以确保其作为法医证据的有效性。

    尽管存在着空前的挑战和各种不确定性因素，DNA专家们还是对合作者的效率和决心抱乐观态度。“绝大多数的研究者都想尽快完成工作，他们对政治形势不感兴趣，他们只想早日结束失踪者家属的等待。” Ward说。

    有待分析的DNA数据实在是数量惊人，按ASHG的Boughman的说法，需要的不是高通量而是“超高通量”的DNA数据分析系统。她还指出，无法判定在同一地点发现的血滴和组织样品是否来自同一人，有关最终可找到的组织样品数的估计只是猜测，估计会超过500,000。

    然而Bode技术小组的Holland却持乐观态度。根据他以前在美国武装部队DNA鉴定实验室（Armed Forces DNA Identification Laboratory ,AFDIL）处理空难的经验，法医科学家能够识别95％以上的飞机失事遇难者。

    据印第安纳州立大学的医学遗传学家Michael Conneally称，原计划检测每一个样品，但最终恐怕不得不想办法只检查挑选出来的组织标本。但Holland说政府会召集更多的实验室来处理这些样品。

    与纽约相比，识别9.11五角大楼和宾夕法尼亚郊区的坠机事件中的200名遇难者要容易得多。这部分是因为军事人员的DNA样本已经记录在案。这两个地点寻找组织样品的工作已正式宣告结束。据AFDIL 的高级科学家Demris Le称， AFDIL已搜集了大约1500个组织样品，迄今已有50名军队人员通过核DNA分析得到确认。她说：“整个的实验室都在昼夜不停地工作着，时间是我们最大的敌人。”

――摘译自 BioMedNet 2001-10-11