浙江发现第三种人类染色体异常核型

　　

　　中新网杭州1月3日消息：日前，中国医学遗传学国家重点实验室寄来的鉴定证书，证实浙江湖州市妇幼保健院遗传室卢宝庆主任首次发现第三种人类染色体异常核型［46，XY＋t(4；9)］。前2种人类染色体异常核型是卢宝庆分别于1990年和1991年首次发现的。

　　现代科学研究揭示，人类的生、老、病、死都与人类染色体上的基因有关。但迄今为止科学家们仅找到890个与遗传病相关的基因。染色体核型异常，可引起下一代基因排列紊乱或基因缺失，将引起人体的各种不正常的临床表现。

　　浙江日报报道，卢宝庆发现的这例染色体异常核型为一名30岁的男子所有。该男子到湖州市妇幼保健院检查时，发现其男性染色体异常。异常核型为46，XY，t(4；9)(Q12；P22)，即4号、9号两条染色体分别断裂又相互易位，但没有基因缺失或重复。这种情况在遗传学上叫平衡易位，有这种情况的人称平衡易位携带者。

　　据了解，当携带者与正常人婚配后，其小孩有16／18的可能是畸形儿或死胎，仅有1／18的可能出生遗传上完全正常的下一代，及1／18为与父辈相同的平衡易位携带者。

　　卢宝庆研究医学遗传已30年，1980年他与中国医学科学院基础医学研究所合作，在一个四代96人的大家系中发现当时国内最大一个双清蛋白家系。1991年他又首次发现第二种世界人类染色体异常核型为46，XY，t(3；14)。