科学家们找到基因组研究的新起点

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路透社9月27日消息:那些帮助对机体所有基因进行测序的科学家们今天宣称,他们已经找到了一种方法可以绘制出人类DNA上百万个以至更多变异的详细图谱,而恰恰是这些变异使得我们每一个人都是与众不同的。

这种变异称之为SNPs,即单核苷多态性。他们是找到一些人易于患如癌症,糖尿病和心脏病的原因,以及对这些人进行诊断和治疗的关键。

人类基因组计划绘制了构成人类基因密码的三十亿个“字母”。SNPs是实现人与人不同的这些“字母”排列上的单个改变。

基因组研究中心Whitehead研究所主席Eric Lander在声明中说:“制作一个准确的,可信的,和全球医学研究者都可免费获得的高分辨率SNP图谱将大大加速影响人类健康的大多数常见疾病的遗传机制的发现。”

任何两个人DNA的相似性为99.9%,而恰恰是DNA上0.1%的不同决定了每个人的特异性,一个由学术研究所,药物公司和私人基金会合作组成的SNP协会现在正在努力绘制解释每个人差异性的SNPs图谱。

Lander和他的研究组已经发展了一种测序方法,成为简化表达鸟枪测序(RRS),这种方法增加了SNP绘图的精确性。他们的研究发表在《Nature》上。

该方法对来自不同人基因组的特定部分进行测序,并且比较得到的序列以鉴定导致易患疾病的特异DNA变异。

在《Nature》上发表这篇文章的第一作者David Altshuler说:“这种变异图谱对于寻找个人化基因或整个区域或染色体,对于寻找不同家庭或不同人群中的不同拷贝非常有用,从而可以知道任何给定基因的遗传是否与何种疾病有关系。”

SNP技术的最终目标是研制出为病人量身定做的医药和根据每个人的遗传特点而定制的预防措施。

——摘译自Discovery.com9月27日NEWS

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