乌拉圭医生发现一种新的遗传疾病

　　

乌拉圭医生最近在北方一个家庭里发现一种世界上迄今尚未认识的遗传疾病。

这种遗传病是设在首都蒙得维的亚的意大利医院遗传研究所专家发现的，叫做“脸部－心脏－肌肉－骨骼乌拉圭综合症”，是Ｘ性染色体位于长臂上的一个基因发生变异引起的。

发现这种遗传病的专家说，它会影响妇女，因为男子拥有ＸＹ染色体，而只有妇女才有ＸＸ染色体。所以，当两个Ｘ染色体中的一个Ｘ染色体受到影响，妇女才会携带这种疾病。带有缺陷染色体的妇女能够把这种缺陷传给儿子。

报道说，这种遗传病的主要症状是病人脸部、手、脚、肌肉（特别是胳膊和颈部）和骨骼（主要是脊椎和胯骨）变形，其外部特征表现在厚嘴唇，大鼻子，小耳朵，下巴突出，手脚宽大且变形。带有这种疾病的人肌肉明显与别人不一样，并且心脏供血不足，容易过早死亡。