性染色体研究新进展 推出人类进化新理论

　　

研究人员现在发现男性和女性之间在遗传学上的差距没有人们以前想象的那么大。仅在男性中存在的Y染色体，较X染色体更容易发生变异，但是并不象生物学家们半世纪以来一直认为的那样易变。在8月10日出版的《Nature》上，一个美国研究组发表了他们的这一研究成果。

Y染色体是决定性别的XY染色体对中的一个。拥有一对X染色体，将决定你为女性，而拥有一个X和一个小小的Y染色体，你将是个男性。

这些染色体除了长度以外在很多方面都存在差别。比如Y染色体，携带有男性特有的基因。但是X和Y染色体之间也有很多共同的地方。象所有其它染色体对一样，它们必须互相可以配对以进行细胞分裂，因此它们有许多DNA序列是相同的。但是在1984年，研究者发现X和Y染色体除了在称为配对区之外还有很大部分的相似区域。 X染色体长臂上38,600个碱基（DNA上的“字母”）中约99%与Y染色体短臂上的类似区相同。重要的是，只有人类的Y染色体上的有这种X类似区，黑猩猩和大猩猩都没有这种现象。可以推测在人类从黑猩猩中分离出来后不久，人类的性染色体进行了一个小的转换，一条X染色体被复制并贴到Y染色体上。

Howard Hughes医学研究所的David C. Page和他的同事们现在检验并驳斥了长达半个世纪之久的有关突变的假设。

在1947年，杰出的生物学家J.B.S. Haldane提出男性的生殖细胞系较女性的有更高突变率。生殖细胞组织最终变成精子或卵子，然后消亡。在灵长类动物中的研究支持这种观点，发现Y染色体上的突变发生率是X染色体上的5倍。但是X和Y染色体上用来进行这种比较的区域可能含有了不同的基因，并且在其它方面可能是不具比较性的。

X和Y染色体之间这个99%的相同区提供了理想的检测对象。在这些区域不存在基因，X和Y染色体之间仅存在441个碱基的差别。使用黑猩猩和大猩猩的X染色体序列，Page和他的同事们得出是由X染色体还是Y染色体上的突变引起不同的结论。结果发现Y染色体上突变的发生只是X染色体的1.7倍。

这一发现对于医学遗传学有很大意义，特别是分析更易在男性中发生的性别相关的遗传疾病。研究结果表明似乎是一些易突变的碱基，而不是如以前认为的一种大体倾向造成Y染色体较X染色体多变。