我国成功进行世界最大规模病例研究

　　

长沙晚报8月9日讯：记者昨日从湘雅医院获悉，该院普外科李宜雄博士在世界上首次发现黑斑息肉病(PJS)致病基因6种新突变，为这种疾病的基因诊断、治疗、预防及病情估计奠定了基础。经检索，这是世界上最大规模的病例研究。

黑斑息肉病是一种遗传性疾病，它以人口部周围的皮肤粘膜和四肢肢端出现色素斑、胃肠道产生多发性息肉为特征，与胃肠道肿瘤的发生密切相关。过去，由于对这类疾病的认识不足，经常发生误诊。1997年9月，李博士在我国著名外科专家吕新生教授和著名遗传学专家夏家辉教授的指导下，开展了STK11基因疾病在中国黑斑息肉病的突变特征等方面的研究，并获得1998年度国家自然科学基金项目资助。经过3年的努力，终于在世界上首次发现了黑斑息肉病患者致病基因的6种新的突变类型，找到了这种疾病基因突变的具体特征、发生部位。同时，李博士还寻找到了一种新的分析方法，能准确地查出这种基因突变的情况，为临床基因的诊断提供了有效的方法。该项研究还表明，这类疾病的患者两代人以上的基因突变发生率要高于散发病例。