利用人类基因图谱最新资料，确定家族性肺高压致病基因

　　

一种人类遗传性疾病——原发性家族性肺高压的致病基因最近被确定。7月20日，美国《遗传学报》杂志网络版率先发表了哥伦比亚大学的一个研究小组的这一最新研究成果。这篇文章的第一作者是中国旅美学者邓泽民博士。

原发性家族性肺高压是一种罕见的遗传性疾病，大约每十万人中有一患者，但病因至今不明，且无有效的治疗方法。患者往往在发病二至三年左右因治疗无效死亡。病理解剖发现，患者的肺部和血管发生变化，促使患者的肺压增高以加强呼吸，最後往往因肺压过高而导致心脏功能衰竭而死亡。哥伦比亚大学的研究小组运用人类基因组序的最新资料，发现了这一遗传病的致病基因。这一发现不但有助於了解这种神秘疾病的发病机制和过程，更有助於开发和研制精确的早期诊断方法以及更有针对性的特效治疗药物。这一发现更为潜在的意义还在於，原发性家族性肺高压病人的肺部血管病理改变和原发性高血压患者的血管改变类似，因此为进一步探讨高血压的病理机制提供了新的线索。