在西太平洋岛民中发现色盲基因

　　    30多年来，研究视觉的科学家们被吸引到西太平洋的一个很小的岛上。吸引他们的不是小岛上的阳光和海浪，而是小岛上的部分岛民所患有的一种罕见的全色盲症。这种色盲症是1775年平格拉普环礁(Pingelap atoll)上一场致命风暴的后果，这场风暴使当时岛上的居民几乎全部死亡，仅有20名幸存下来。根据种群遗传学家用当地的家族遗传树做的计算，当年的幸存者中，有一位全色盲症(achromatopsia)隐性基因的携带者。这种色盲症还导致严重的对光线的过敏和弱视。今天，平格拉普环礁上的3000名居民中有5%的人患有此病。
    为了寻找导致色盲症的基因，约翰-霍普金斯大学医学院的遗传学家Olof Sundin和Irene Hussels Maumenee领导的一个研究小组测试了该岛32位居民的DNA，其中有16人患有这种色盲症。研究人员在8号染色体上发现了只是色盲症患者才有的一个DNA片段。他们又比较了平格拉普环礁上和附近岛上的另外60位居民的基因，以便进一步缩小寻找的范围。研究人员在7月出版的《自然遗传学》杂志上报告说，这些色盲症患者共有的DNA片段中包括一个被称为CNGA3的基因。这个基因编码视网膜中锥形细胞膜上的铁离子通道的一部分。
    位于美国依阿华城的依阿华大学的遗传学家Val Sheffield评述说：“这个研究是利用隔离的人群进行人类疾病基因研究的优美的范例。”实际上，类似的遗传病大家系的获得，正是克隆疾病的科学家们所梦寐以求的。